# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300496
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300868 — https://omim.org/entry/300868

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2 é uma condição genética muito rara que decorre de alterações no gene PIGA. A criança nasce com características físicas específicas, diminuição do tônus muscular (hipotonia) e atraso no desenvolvimento com deficiência intelectual. Embora a doença não conte com um PCDT oficial nem com medicamentos curativos dispensados pelo SUS, a rede pública disponibiliza procedimentos como exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É qualquer síndrome em que a pessoa nasce com várias alterações no corpo e/ou na aparência (características físicas diferentes do comum), além de ter deficiência intelectual, e que é causada por uma alteração no gene PIGA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (202 fenótipos HPO)

- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/3)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Obrigatório (100%))
- **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Obrigatório (100%))
- **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Obrigatório (100%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Obrigatório (100%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da glabela** — HPO: HP:0002056 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/2)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 5/6)
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 2/3)
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (~33%))
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Obrigatório (100%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Obrigatório (100%))
- **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Obrigatório (100%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Obrigatório (100%))
- **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Muito frequente (~50%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Obrigatório (100%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 1/7)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Muito frequente (~50%))
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Muito frequente (~50%))
- **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Obrigatório (100%))
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 162 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CARBAMAZEPINA, TEGREZIN, UNI-CARBAMAZ, TEGRETOL, TEGRETARD, LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 49 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 41 sintomas em comum
- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 41 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PIGA. Esse gene é responsável por produzir a subunidade A da enzima fosfatidilinositol N-acetilglicosaminiltransferase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300496); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome tem cura?

Não existem tratamentos curativos catalogados para esta condição rara. As intervenções descritas concentram-se no suporte aos sintomas apresentados e em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300496); [2] OMIM 300868 (https://www.omim.org/entry/300868); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X documentado. Mutações no gene PIGA localizado nesse cromossomo determinam as manifestações da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300496); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados. No entanto, o SUS cobre procedimentos complementares como sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos para detectar variantes no gene PIGA. Existem 40 testes genéticos catalogados internacionalmente no GTR para investigação desta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300496); [22] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20congenital%20anomalies-hypotonia-seizures%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2
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