# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 300496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300496 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:300868 — https://omim.org/entry/300868 ## Descrição clínica É qualquer síndrome em que a pessoa nasce com várias alterações no corpo e/ou na aparência (características físicas diferentes do comum), além de ter deficiência intelectual, e que é causada por uma alteração no gene PIGA. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 24 - **Padrão de herança**: X-linked recessive ## Sinais e sintomas (202 fenótipos HPO) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (~50%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 10/10) - **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2) - **HP:0001419** — HPO: HP:0001419 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3) - **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%)) - **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%)) - **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%)) - **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%)) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/3) - **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Obrigatório (100%)) - **Gliose** — HPO: HP:0002171 (Obrigatório (100%)) - **Lóbulo da orelha elevado** — HPO: HP:0009909 (Obrigatório (100%)) - **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Obrigatório (100%)) - **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Obrigatório (100%)) - **Anormalidade da glabela** — HPO: HP:0002056 (Obrigatório (100%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/2) - **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequência: 2/2) - **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936 (Frequência: 5/6) - **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Obrigatório (100%)) - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%)) - **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623 (Frequência: 2/3) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (~33%)) - **Aspiração** — HPO: HP:0002835 (Obrigatório (100%)) - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Obrigatório (100%)) - **Cirrose micronodular** — HPO: HP:0001413 (Obrigatório (100%)) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Obrigatório (100%)) - **Esteatose hepática microvesicular** — HPO: HP:0001414 (Muito frequente (~50%)) - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Obrigatório (100%)) - **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 1/7) - **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Muito frequente (~50%)) - **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 - **Sinostose metópica** — HPO: HP:0011330 (Muito frequente (~50%)) - **Perda neuronal no córtex cerebral** — HPO: HP:0007190 (Obrigatório (100%)) - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Obrigatório (100%)) - **Aumento do perímetro cefálico** — HPO: HP:0040194 - **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Obrigatório (100%)) - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 (Obrigatório (100%)) - _...e mais 162 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2._ ## Genes associados (1) - **PIGA** — Phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic subunit of the glycosylphosphatidylinositol-N-acetylglucosaminyltransferase (GPI-GnT) complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine from UDP-N-acetylglucosamine to phosphatidyli ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 50 sintomas em comum - [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 49 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 48 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 46 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 44 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 44 sintomas em comum - [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 43 sintomas em comum - [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 43 sintomas em comum - [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 41 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 41 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-hipotonia-convulsões tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-hipotonia-convulsoes-tipo-2 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300496