# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas KAT6B-relacionada > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-kat6b-relacionada > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 597749 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/597749 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de anomalias congênitas múltiplas KAT6B-relacionada é um grupo raro de alterações congênitas identificado sob o código Orphanet 597749. Na literatura científica, esse conjunto de condições também é denominado como doenças KAT6B-relacionadas. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes se dá pelo acompanhamento pediátrico e assistência médica geral voltados a cada manifestação clínica. ## Descrição clínica A síndrome genitopatelar é um distúrbio raro que consiste em contraturas congênitas em flexão dos membros inferiores, patelas anormais ou ausentes e anomalias urogenitais. Sintomas adicionais incluem microcefalia e incapacidade psicomotora grave. Em 2012, foi demonstrado que mutações no gene KAT6B causam a síndrome. A síndrome genitopatelar (GTPTS) pode ser causada por uma mutação heterozigótica no gene KAT6B no cromossomo 10q22. A variante Say-Barber-Biesecker da síndrome de Ohdo, que possui muitas características sobrepostas com a GTPTS, também pode ser causada por uma mutação heterozigótica no gene KAT6B. Ele apresentava hipoplasia patelar, deficiência intelectual, hipoplasia escrotal, deformidades esqueléticas, anomalias renais, ponte nasal achatada e baixa estatura. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é a Síndrome de anomalias congênitas múltiplas KAT6B-relacionada? É um grupo de fenótipos de anomalias congênitas catalogado pelo código Orphanet ORPHA:597749. Também é descrita pelo termo doenças KAT6B-relacionadas em publicações médicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597749) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pela rede assistencial de referência. - Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico desse grupo de anomalias? Não há painéis de testes genéticos específicos cadastrados nesta entrada oficial. Os estudos científicos realizam a avaliação por meio da análise clínica detalhada e identificação de variantes moleculares descritas na literatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597749); [3] Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series a (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40277451/); [5] Novel truncating variants expand the phenotypic spectrum of KAT6B-related disorders. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30569622/) ### Qual é a prevalência da condição? Os dados de prevalência populacional exata não se encontram catalogados nas bases oficiais até o momento. A afecção é classificada genericamente como uma condição de ocorrência rara no sistema GARD e Orphanet. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597749); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:22399/index) ### A condição é pesquisada em ensaios clínicos no Brasil? Não constam ensaios clínicos ativos ou com centros de recrutamento no Brasil registrados nos dados oficiais. O conhecimento disponível baseia-se prioritariamente em coortes de pacientes e séries de casos científicos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/597749); [3] Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series a (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40277451/); [8] Clinical heterogeneity of polish patients with KAT6B-related disorder. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37658610/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias congênitas múltiplas KAT6B-relacionada. 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