# Síndrome de anomalias congênitas múltiplas-transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias oculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 659904 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/659904
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:619539 — https://omim.org/entry/619539

## Descrição clínica

Síndrome neuroocular causada por uma mutação no gene PRR12. Abrange um amplo espectro de anomalias sobrepostas, com atraso no desenvolvimento ou comprometimento do desenvolvimento intelectual como uma descoberta consistente. Anormalidades oculares mostram variabilidade acentuada no tipo e gravidade dos defeitos e incluem anoftalmia, microftalmia e coloboma. Outras características sistêmicas comuns incluem defeitos cardíacos e renais congênitos, hipotonia, retardo de crescimento e microcefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 29
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (75 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (~20%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 2/3)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 2/3)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 2/3)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Ocasional (~20%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequente (~33%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequência: 3/8)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/3)
- **Torus palatino** — HPO: HP:0100789 (Frequente (~33%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Ocasional (~20%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (~33%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequente (~33%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (~33%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/3)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequente (~33%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Ocasional (~20%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (~33%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (~33%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 2/3)
- **Pálpebra superior encapuzada** — HPO: HP:0030822 (Frequente (~33%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (~33%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (~20%))
- **Torção tibial** — HPO: HP:0100694 (Frequente (~33%))
- **Prega palmar profunda** — HPO: HP:0006191 (Frequente (~33%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (~20%))
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 3/3)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequente (~33%))
- **Íris estrelada** — HPO: HP:0012775 (Frequência: 3/3)
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094 (Frequente (~33%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (~33%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Frequência: 3/5)
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (~33%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (~33%))
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691 (Frequente (~33%))
- _...e mais 35 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-multiplas-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-oculares._

## Genes associados (1)

- **PRR12** — Proline-rich protein 12 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May play a role in the regulation of cohesin complex loading onto chromatin, probably acting in coordination with NIPBL and MAU2

## Centros de referência no Brasil (37)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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