# Síndrome de anomalias congênitas vertebral-cardíaco-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-vertebral-cardiaco-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 521438 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521438
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica recessiva caracterizada por anomalias vertebrais, cardíacas e renais, microcefalia, atraso no desenvolvimento da fala/linguagem, rizomelia, pé torto, hipoplasia/agenesia renal e coração esquerdo hipoplásico. Associada a elevação de 3-hidroxicinurenina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Concentração elevada de 3-hidroxicinurenina circulante** — HPO: HP:6000776
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **11 pares de costelas** — HPO: HP:0000878
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Origem anômala da artéria coronária esquerda da artéria pulmonar** — HPO: HP:0011638
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960
- **Atresia ureteral** — HPO: HP:0005999
- **Ventrículo direito de saída dupla** — HPO: HP:0001719
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Agenesia renal bilateral** — HPO: HP:0010958
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Medula ancorada** — HPO: HP:0002144
- **Partição incompleta da cóclea tipo II** — HPO: HP:0000376
- **Membrana laríngea** — HPO: HP:0005950
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Ausência do sacro** — HPO: HP:0010305
- **Paresia unilateral da corda vocal** — HPO: HP:0012821
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-congenitas-vertebral-cardiaco-renal._

## Genes associados (3)

- **NADSYN1** — Glutamine-dependent NAD(+) synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the final step of the nicotinamide adenine dinucleotide (NAD) de novo synthesis pathway, the ATP-dependent amidation of deamido-NAD using L-glutamine as a nitrogen source
- **HAAO** — 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the oxidative ring opening of 3-hydroxyanthranilate to 2-amino-3-carboxymuconate semialdehyde, which spontaneously cyclizes to quinolinate
- **KYNU** — Kynureninase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the cleavage of L-kynurenine (L-Kyn) and L-3-hydroxykynurenine (L-3OHKyn) into anthranilic acid (AA) and 3-hydroxyanthranilic acid (3-OHAA), respectively. Has a preference for the L-3-hydrox

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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