# Síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-dos-canais-mullerianos-hipomelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2491 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2491
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:146160 — https://omim.org/entry/146160

## Em linguagem simples

A síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia é uma condição genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento do trato genital e dos membros. Ao nascimento, a família e os médicos costumam notar malformações nos braços ou mãos, como dedos a mais ou mãos fendidas, além de alterações anatômicas no útero, na vagina ou no pênis. Por ser uma condição congênita com herança autossômica dominante, o acompanhamento exige avaliação médica criteriosa das alterações físicas e de funções hormonais como a tireoide. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido individualmente por cirurgias reparadoras e acompanhamento nos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de anomalias do ducto Mulleriano-anomalias dos membros é caracterizada pela associação de anomalias do ducto Mulleriano e dos membros distais. Foi descrito em cinco indivíduos de uma família. As mulheres apresentavam anomalias que iam desde um septo vaginal até a duplicação completa do útero e da vagina, e os homens apresentavam micropênis. As anomalias dos membros variaram de polidactilia pós-axial a hipoplasia grave de membros superiores com mão dividida. O modo de transmissão é autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Septo vaginal longitudinal** — HPO: HP:0008740
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 8 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia?

A síndrome tem padrão de herança autossômica dominante descrito em estudos de famílias. Entretanto, o gene causador específico ainda não foi identificado ou catalogado pelas fontes oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2491); [2] OMIM 146160 (https://www.omim.org/entry/146160)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os recém-nascidos podem apresentar defeitos nas extremidades, como encurtamento de ossos, dedos extras ou mãos divididas. Também são observadas alterações no sistema reprodutivo, como útero didelfo e septos vaginais em meninas, ou micropênis em meninos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2491); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição possui tratamento com medicamentos específicos no SUS?

Não há medicamentos específicos voltados para curar ou alterar a causa dessa síndrome dispensados pelo SUS. A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é direcionado à correção cirúrgica das malformações e ao manejo dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2491); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais malformativos evidentes no exame neonatal. Existem 7 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR que auxiliam na avaliação investigativa da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2491); [6] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=M%C3%BCllerian%20duct%20anomalies-limb%20anomalies%20syndrome)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a literatura científica descreve o modo de transmissão como autossômico dominante. Isso indica que uma pessoa afetada pode transmitir a predisposição genética a seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2491); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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