# Síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-dos-canais-mullerianos-hipomelia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2491 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2491
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:146160 — https://omim.org/entry/146160

## Descrição clínica

A síndrome de anomalias do ducto Mulleriano-anomalias dos membros é caracterizada pela associação de anomalias do ducto Mulleriano e dos membros distais. Foi descrito em cinco indivíduos de uma família. As mulheres apresentavam anomalias que iam desde um septo vaginal até a duplicação completa do útero e da vagina, e os homens apresentavam micropênis. As anomalias dos membros variaram de polidactilia pós-axial a hipoplasia grave de membros superiores com mão dividida. O modo de transmissão é autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Septo vaginal longitudinal** — HPO: HP:0008740
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anomalias dos canais müllerianos-hipomelia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-dos-canais-mullerianos-hipomelia
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