# Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-oculares-aracnodactilia-cardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2725
- **OMIM**: OMIM:609465 — https://omim.org/entry/609465

## Descrição clínica

Síndrome autossômica recessiva caracterizada por contraturas articulares, anormalidades esqueléticas, anomalias do segmento anterior do olho e letalidade precoce.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Obrigatório (100%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Obrigatório (100%))
- **Alimentação por sonda gastrojejunal na infância** — HPO: HP:0030884 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Obrigatório (100%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Obrigatório (100%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Obrigatório (100%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Obrigatório (100%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Obrigatório (100%))
- **Sinostose radioulnar proximal** — HPO: HP:0005037 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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