# Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-oculares-aracnodactilia-cardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2725 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2725
- **OMIM**: OMIM:609465 — https://omim.org/entry/609465

## Em linguagem simples

A Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia, também conhecida como Síndrome Al Gazali-Al Talabani, é uma condição genética rara com padrão de herança autossômica recessiva. A síndrome causa fragilidade óssea com fraturas, contraturas articulares nas mãos e pés, além de problemas sérios nos olhos como a perda de transparência da córnea. Os bebês frequentemente enfrentam quadros de pneumonias de repetição e graves dificuldades alimentares, necessitando de suporte nutricional por sonda gastrojejunal. Não há remédio curativo específico registrado e ela não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, devendo o paciente receber assistência de suporte pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome autossômica recessiva caracterizada por contraturas articulares, anormalidades esqueléticas, anomalias do segmento anterior do olho e letalidade precoce.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Obrigatório (100%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Obrigatório (100%))
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Obrigatório (100%))
- **Alimentação por sonda gastrojejunal na infância** — HPO: HP:0030884 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Obrigatório (100%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Obrigatório (100%))
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 (Obrigatório (100%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Obrigatório (100%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Obrigatório (100%))
- **Sinostose radioulnar proximal** — HPO: HP:0005037 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 7 sintomas em comum
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- [ALG12-CDG](https://raras.org/doenca/alg12-cdg) — ORPHA:79324 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de anomalias oculares-aracnodactilia-cardiopatia?

É uma condição congênita malformativa rara de herança autossômica recessiva. Ela se caracteriza principalmente por alterações ósseas, contraturas articulares e graves anomalias na córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2725); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os pacientes apresentam opacidade corneana, esclerocórnea, contraturas articulares e úmero arqueado. Também são frequentes osteopenia, fraturas recorrentes, pneumonias e necessidade de alimentação por sonda gastrojejunal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e está associada ao gene B3GALT6. Para expressar a condição, a criança precisa herdar uma cópia modificada desse gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2725); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para a patologia, sendo o acompanhamento direcionado ao controle clínico dos sintomas nos serviços de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2725); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na identificação médica das anomalias ósseas e oculares congênitas. A confirmação molecular ocorre através da investigação de variantes patogênicas no gene B3GALT6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2725); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 232 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=B3GALT6[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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