# Síndrome de anoníquia-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoniquia-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1094
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607214 — https://omim.org/entry/607214

## Descrição clínica

A síndrome de anoníquia-microcefalia é um distúrbio de anomalia congênita múltipla caracterizada por anoniquia congênita totalis e microcefalia e inteligência normal, juntamente com algumas anomalias menores, incluindo pregas palmares transversais únicas, clinodactilia do quinto dedo e dentes amplamente espaçados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anoníquia-microcefalia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoniquia-microcefalia
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