# Síndrome de anoníquia-microcefalia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anoniquia-microcefalia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1094 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1094
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607214 — https://omim.org/entry/607214

## Em linguagem simples

A síndrome de anoníquia-microcefalia é uma alteração congênita muito rara que se manifesta desde o nascimento. As famílias costumam notar principalmente a falta completa das unhas nas mãos e nos pés, além de um tamanho de cabeça menor que o esperado. Apesar do crânio pequeno, a inteligência da pessoa é normal, podendo haver também dentes espaçados e pequenas alterações nos dedos. Não há medicamentos específicos ou cura, e a condição não consta na lista de PCDTs do SUS, mas a rede pública oferece procedimentos de suporte e reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de anoníquia-microcefalia é um distúrbio de anomalia congênita múltipla caracterizada por anoniquia congênita totalis e microcefalia e inteligência normal, juntamente com algumas anomalias menores, incluindo pregas palmares transversais únicas, clinodactilia do quinto dedo e dentes amplamente espaçados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Ocasional (29-5%))
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:262682 — 5 sintomas em comum
- [Disostose acrofacial, tipo Catania](https://raras.org/doenca/disostose-acrofacial-tipo-catania) — ORPHA:1786 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome tricorinofalangeal](https://raras.org/doenca/sindrome-tricorinofalangeal) — ORPHA:324764 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Filippi](https://raras.org/doenca/sindrome-filippi) — ORPHA:3255 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de anoníquia-microcefalia tem cura?

Não existe cura ou medicamento curativo para esta síndrome nos registros médicos e farmacológicos atuais. O acompanhamento envolve cuidados odontológicos e suporte em reabilitação para as alterações físicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1094); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de anoníquia-microcefalia é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva comprovada. Os genes específicos causadores da alteração, contudo, ainda não estão catalogados nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1094); [2] OMIM 607214 (https://www.omim.org/entry/607214)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

Os primeiros sinais são visíveis logo ao nascer e incluem a ausência total das unhas (anoníquia) e a cabeça com tamanho menor (microcefalia). Também podem ser observadas pregas palmares transversais únicas nas palmas das mãos e clinodactilia do quinto dedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1094); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A inteligência é afetada nesta síndrome?

Não, os indivíduos com a síndrome de anoníquia-microcefalia apresentam inteligência normal. A preservação intelectual é uma característica importante descrita nos pacientes acompanhados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1094); [14] Total Anonychia congenita in a Woman with Normal Intelligence: Report of a Further Case (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10681628/)

### Existe tratamento para esta doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O acompanhamento se dá pela rede de assistência à saúde e atenção especializada do SUS, que conta com procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica dos achados congênitos, associando anoníquia, microcefalia e inteligência preservada. Exames complementares de genética, como cariótipo e sequenciamento de exoma, constam catalogados para investigação auxiliar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1094); [14] Total Anonychia congenita in a Woman with Normal Intelligence: Report of a Further Case (2000) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10681628/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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