# Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1071
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:106260 — https://omim.org/entry/106260

## Em linguagem simples

A Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina é uma condição genética rara que se manifesta logo no nascimento. Ela se caracteriza principalmente pela união parcial das pálpebras (anquiloblefaro), fendas no lábio ou no céu da boca e alterações na pele, unhas, dentes e cabelos. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de procedimentos cirúrgicos reparadores e serviços como o Atendimento em reabilitação — doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de displasia ectodérmica com características definidoras de anquiloblefaron filiforme adnatum (AFA), anormalidades ectodérmicas e fenda labial e/ou palatina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Frequência: 3/3)
- **Atresia bilateral de coanas** — HPO: HP:0004502 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 6/12)
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Frequência: 10/12)
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequência: 3/3)
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 10/12)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 20 sintomas em comum
- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 18 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 17 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Rapp-Hodgkin](https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin) — ORPHA:3022 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há descrição de cura definitiva na literatura para esta condição genética congênita. O acompanhamento visa a correção cirúrgica dos defeitos estruturais e o manejo dos sinais ectodérmicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1071); [16] Clinical lessons learned from the International Research Symposium on ankyloblepharon‐ectodermal defects‐cleft (2009) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19676057/)

### A Síndrome AEC é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a mutações no gene TP63.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1071); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Two novel TP63 mutations associated with the ankyloblepharon, ectodermal defects, and cleft lip and palate syn (2005) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16365259/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal, com a presença de anquiloblefaro unindo as pálpebras. Também costumam ser visíveis ao nascimento a fenda labial ou fissura palatina e alterações nas unhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1071); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença, mas a rede oferece procedimentos de reabilitação e acompanhamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1071); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se no exame clínico dos sinais físicos característicos ao nascer. Ele pode ser confirmado por testes genéticos voltados ao gene TP63 catalogados no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1071); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ankyloblepharon-ectodermal%20defects-cleft%20lip%2Fpalate%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina
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