# Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1071 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1071
- **CID-10**: Q82.4
- **OMIM**: OMIM:106260 — https://omim.org/entry/106260

## Descrição clínica

Síndrome de displasia ectodérmica com características definidoras de anquiloblefaron filiforme adnatum (AFA), anormalidades ectodérmicas e fenda labial e/ou palatina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequência: 3/3)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Alacrimia** — HPO: HP:0000522 (Frequência: 3/3)
- **Atresia bilateral de coanas** — HPO: HP:0004502 (Obrigatório (100%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 6/12)
- **Atresia do ducto lacrimal** — HPO: HP:0000564 (Frequência: 10/12)
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequência: 3/3)
- **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232
- **Agenesia dentária seletiva** — HPO: HP:0001592
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 10/12)
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **Unhas hiperconvexas** — HPO: HP:0001812 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da voz** — HPO: HP:0001608 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%))
- **Unhas distróficas** — HPO: HP:0008391 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato mole** — HPO: HP:0011819 (Frequente (79-30%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176 (Frequente (79-30%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina
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