# Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-anus-imperfurado > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1074 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado é uma condição congênita muito rara observada logo após o nascimento. Os bebês nascem com pequenas pontes de pele que prendem as pálpebras, além de ausência da abertura natural do ânus e, por vezes, aberturas no lábio ou céu da boca. O cuidado principal envolve intervenções cirúrgicas para liberação dos olhos e correção anal, além de acompanhamento do desenvolvimento. No SUS, não existem medicamentos específicos para a doença, mas há suporte garantido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica Defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por faixas de tecido extensível conectando as margens das pálpebras superiores e inferiores, em associação com atresia anal. Os pacientes também podem apresentar fenda palatina, hidrocefalia e meningomielocele. Não houve mais descrições na literatura desde 1993. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 3 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%)) - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%)) - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequente (79-30%)) - **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%)) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de malformação blefaro-naso-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial) — ORPHA:1252 — 4 sintomas em comum - [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 4 sintomas em comum - [Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante) — ORPHA:1300 — 4 sintomas em comum - [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-fenda palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-fenda-palatina) — ORPHA:1072 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hipogenesia oro-mandibular e dos membros](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipogenesia-oro-mandibular-e-dos-membros) — ORPHA:2749 — 3 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 8](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-8) — ORPHA:262896 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 3 sintomas em comum - [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 3 sintomas em comum - [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome? A causa genética exata da síndrome ainda não é conhecida pela medicina. Até o momento, nenhum gene específico foi catalogado para esta condição rara. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1074); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:697/index) ### Existe cura ou tratamento medicamentoso pelo SUS? Não há cura nem medicamentos dispensados pelo SUS para esta condição. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1074); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico dessa doença? O diagnóstico é inicialmente clínico, realizado pelo médico no nascimento ao notar as faixas nas pálpebras e a atresia anal. Exames citogenéticos como cariótipo e FISH, cobertos pelo SUS, podem ser utilizados para complementar a investigação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1074); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Esta doença consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde? Não, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o acompanhamento assistencial é estruturado diretamente pela rede de atenção especializada do SUS. - Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A síndrome pode ser herdada de geração em geração? O padrão de transmissão hereditária permanece desconhecido na literatura especializada. Não houve novos relatos de famílias na literatura científica desde 1993 para determinar o risco de herança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1074) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-anus-imperfurado **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-anus-imperfurado **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1074