# Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-anus-imperfurado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1074 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1074
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênica caracterizada por faixas de tecido extensível conectando as margens das pálpebras superiores e inferiores, em associação com atresia anal. Os pacientes também podem apresentar fenda palatina, hidrocefalia e meningomielocele. Não houve mais descrições na literatura desde 1993.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de malformação blefaro-naso-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-malformacao-blefaro-naso-facial) — ORPHA:1252 — 4 sintomas em comum
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- [Disostose fronto-facio-nasal](https://raras.org/doenca/disostose-fronto-facio-nasal) — ORPHA:1791 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-ânus imperfurado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-anus-imperfurado
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