# Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-fenda palatina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-fenda-palatina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1072 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1072
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:106250 — https://omim.org/entry/106250

## Descrição clínica

A síndrome de Hay-Wells é um dos pelo menos 150 tipos conhecidos de displasia ectodérmica. Esses distúrbios afetam tecidos que se originam da camada germinativa ectodérmica, como pele, cabelos e unhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Muito frequente (99-80%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Ocasional (29-5%))
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de anquiloblefaro filiforme congênito-fenda palatina. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-filiforme-congenito-fenda-palatina
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