# Síndrome de apêndice caudal-surdez > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-apendice-caudal-surdez > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1123 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1123 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A síndrome de apêndice caudal-surdez é uma condição genética congênita extremamente rara descrita originalmente em meninos gêmeos idênticos. Ela se manifesta desde o nascimento por meio de uma protuberância semelhante a uma cauda na base da coluna, perda da audição e alterações nos dedos e no formato do rosto. Os pacientes também podem apresentar baixa estatura, deficiência intelectual e testículos que não desceram para a bolsa escrotal. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos, sendo o cuidado focado no suporte aos sintomas e na reabilitação. ## Descrição clínica A síndrome do apêndice caudal e surdez se caracteriza pela presença de um apêndice semelhante a uma cauda, ossos curtos nas pontas dos dedos das mãos e dos pés, surdez, testículos que não desceram, deficiência intelectual, baixa estatura e diferenças nas características físicas. Ela foi descrita em meninos gêmeos idênticos. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO) - **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%)) - **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297 (Frequente (79-30%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%)) - **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Frequente (79-30%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome cerebro-facio-articular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-facio-articular) — ORPHA:314679 — 5 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 4 sintomas em comum - [Telecanto](https://raras.org/doenca/telecanto) — ORPHA:98575 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 4 sintomas em comum - [Síndrome craniofacial-cubital-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-cubital-renal) — ORPHA:293843 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de apêndice caudal-surdez? A causa genética exata ainda não está catalogada e não há genes identificados nos registros médicos oficiais. A síndrome foi registrada em gêmeos idênticos, evidenciando uma origem congênita com manifestação no período neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1123); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1163/index); [15] Caudal appendage-deafness syndrome (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4233859824/) ### Quais são os principais sinais observados ao nascimento? Os principais sinais incluem apêndice caudal, alterações no formato facial e dedos com ossos encurtados nas extremidades. Também são observadas deficiência auditiva neurossensorial infantil e criptorquidia em meninos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1123); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS? Não há medicamento específico dispensado pelo SUS e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede de saúde é voltado ao manejo cirúrgico das alterações anatômicas e ao acompanhamento em centros de reabilitação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1123); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico é prioritariamente clínico, avaliando o conjunto de malformações físicas e a perda de audição. Existem 8 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry que podem ser utilizados na avaliação diagnóstica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1123); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### A condição tem cura? Não existe cura para a condição nem tratamentos medicamentosos modificadores da doença descritos na literatura. O acompanhamento tem como objetivo tratar os sintomas físicos e promover o desenvolvimento e a comunicação da criança. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1123); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:1163/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de apêndice caudal-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-apendice-caudal-surdez **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-apendice-caudal-surdez **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1123