# Síndrome de apêndice caudal-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-apendice-caudal-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1123 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1123
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada por apêndice caudal, falanges terminais curtas e surdez. As características clínicas adicionais podem incluir baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual, dismorfismo facial e criptorquidia. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do dígito** — HPO: HP:0011297 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice caudal** — HPO: HP:0002825 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de apêndice caudal-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-apendice-caudal-surdez
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