# síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-congenita-linfangiectasia-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 1116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1116
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: OMIM:207731 — https://omim.org/entry/207731

## Descrição clínica

A associação entre aplasia cutânea congênita e linfangiectasia intestinal é uma síndrome extremamente rara. Até hoje, foi descrita em apenas dois irmãos (um deles faleceu com 2 meses de idade). Ela se caracteriza pela falta de pele no topo da cabeça, presente desde o nascimento (aplasia cutânea congênita do vértex), e inchaço generalizado pelo corpo. Além disso, causa baixos níveis de proteínas e linfócitos (um tipo de célula de defesa) no sangue, tudo isso devido à linfangiectasia intestinal (um problema nos vasos linfáticos do intestino). Não foram relatados mais casos na literatura médica desde 1985.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471
- **Morfologia anormal dos seios paranasais** — HPO: HP:0000245
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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