# síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-congenita-linfangiectasia-intestinal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1116 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1116
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: OMIM:207731 — https://omim.org/entry/207731

## Em linguagem simples

A síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo ao nascer. O bebê apresenta uma falha na formação da pele no topo da cabeça e inchaço generalizado pelo corpo. Esse inchaço decorre de uma alteração nos vasos linfáticos do intestino, que provoca a perda de proteínas e de células de defesa no sangue. Não existem medicamentos específicos no SUS para a doença, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A associação entre aplasia cutânea congênita e linfangiectasia intestinal é uma síndrome extremamente rara. Até hoje, foi descrita em apenas dois irmãos (um deles faleceu com 2 meses de idade). Ela se caracteriza pela falta de pele no topo da cabeça, presente desde o nascimento (aplasia cutânea congênita do vértex), e inchaço generalizado pelo corpo. Além disso, causa baixos níveis de proteínas e linfócitos (um tipo de célula de defesa) no sangue, tudo isso devido à linfangiectasia intestinal (um problema nos vasos linfáticos do intestino). Não foram relatados mais casos na literatura médica desde 1985.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoproteinemia** — HPO: HP:0003075 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfangiectasia intestinal** — HPO: HP:0002593
- **Edema generalizado** — HPO: HP:0007430
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471
- **Morfologia anormal dos seios paranasais** — HPO: HP:0000245
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfangiectasia intestinal](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal) — ORPHA:36204 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperativação do complemento-trombose angiopática-enteropatia com perda de proteína](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperativacao-do-complemento-trombose-angiopatica-enteropatia-com-perda-de-proteina) — ORPHA:566175 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Hennekam](https://raras.org/doenca/sindrome-hennekam) — ORPHA:2136 — 6 sintomas em comum
- [Linfangiectasia intestinal primária](https://raras.org/doenca/linfangiectasia-intestinal-primaria) — ORPHA:90362 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Johanson-Blizzard](https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard) — ORPHA:2315 — 6 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 5 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 4 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal?

A síndrome possui um padrão de transmissão genético de herança autossômica recessiva. No entanto, os genes específicos causadores da condição ainda não foram catalogados pela ciência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1116); [2] OMIM 207731 (https://www.omim.org/entry/207731); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Os principais sinais neonatais são a ausência congênita de pele no topo da cabeça e um inchaço generalizado no corpo. Exames laboratoriais também mostram queda nos níveis de proteínas e de células de defesa sanguíneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1116); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento ou remédio específico oferecido pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado pelo SUS se dá pelo manejo dos sintomas e por atendimentos de reabilitação na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1116); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e da detecção de alterações nos vasos linfáticos intestinais. No catálogo GTR constam 6 testes genéticos catalogados, e o SUS prevê exames como o cariótipo e o sequenciamento completo do exoma na linha de investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1116); [17] Endoscopic Diagnosis of Primary Intestinal Lymphangiectasia Using a High-fat Meal in a 20-Month-Old Boy (1999) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2907885610/); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Aplasia%20cutis%20congenita-intestinal%20lymphangiectasia%20syndrome)

### Existem pesquisas clínicas ou novos casos descritos recentemente?

Não foram relatados novos casos na literatura médica internacional desde o ano de 1985. Atualmente, existem 0 ensaios clínicos ativos registrados para a síndrome no mundo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1116); [10] Aplasia Cutis Congenita and Lymphangiectasia (1985) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4061413/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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