# Síndrome de aplasia cutânea-miopia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-miopia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 1117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1117
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: OMIM:601075 — https://omim.org/entry/601075

## Descrição clínica

A síndrome de Aplasia Cutis e Miopia é caracterizada pela combinação de **falta de pele desde o nascimento** (conhecida como aplasia cutis congênita), **miopia de alto grau**, **nistagmo congênito** (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos presentes desde o nascimento) e **disfunção dos cones e bastonetes** (um problema no funcionamento das células visuais da retina).  Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina). A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita do vértice do couro cabeludo na linha média** — HPO: HP:0007536
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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