# Síndrome de aplasia cutânea-miopia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-miopia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1117
- **CID-10**: Q84.8
- **OMIM**: OMIM:601075 — https://omim.org/entry/601075

## Em linguagem simples

A Síndrome de aplasia cutânea-miopia é uma condição genética congênita muito rara em que a criança nasce com falhas na pele, principalmente no couro cabeludo, associadas a problemas graves de visão. As famílias costumam notar áreas sem pele na cabeça do bebê desde o parto, além de movimentos involuntários nos olhos (nistagmo) e grande dificuldade visual por alta miopia. Não existe um medicamento específico nem cura para a condição, de forma que o acompanhamento se concentra no cuidado com a cicatrização da pele, correção visual e prevenção de infecções. A condição não conta com PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Aplasia Cutis e Miopia é caracterizada pela combinação de **falta de pele desde o nascimento** (conhecida como aplasia cutis congênita), **miopia de alto grau**, **nistagmo congênito** (movimentos involuntários e repetitivos dos olhos presentes desde o nascimento) e **disfunção dos cones e bastonetes** (um problema no funcionamento das células visuais da retina).  Ela foi descrita em dois irmãos (um menino e uma menina). A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do sistema nervoso** — HPO: HP:0012639 (Ocasional (29-5%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Muito frequente (99-80%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Muito frequente (99-80%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo congênito** — HPO: HP:0006934 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coagulação** — HPO: HP:0001928 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito craniano** — HPO: HP:0001362 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita do vértice do couro cabeludo na linha média** — HPO: HP:0007536
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia cutis congênita](https://raras.org/doenca/aplasia-cutis-congenita) — ORPHA:1114 — 12 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 4 sintomas em comum
- [síndrome de aplasia cutânea congênita-linfangiectasia intestinal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-congenita-linfangiectasia-intestinal) — ORPHA:1116 — 4 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 1](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-1) — ORPHA:79301 — 3 sintomas em comum
- [B4GALT1-CDG](https://raras.org/doenca/b4galt1-cdg) — ORPHA:79332 — 3 sintomas em comum
- [Hiperlaxidão cutânea por deficiência de fatores de coagulação dependentes de vitamina K](https://raras.org/doenca/hiperlaxidao-cutanea-por-deficiencia-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-de-vitamina-k) — ORPHA:91135 — 3 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome DOORS](https://raras.org/doenca/sindrome-doors) — ORPHA:79500 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microftalmia com defeitos cutâneos lineares](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microftalmia-com-defeitos-cutaneos-lineares) — ORPHA:2556 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de aplasia cutânea-miopia tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome de aplasia cutânea-miopia nem tratamentos medicamentosos específicos aprovados. O manejo concentra-se no cuidado e proteção das lesões de pele e na reabilitação visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1117); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui caráter hereditário com registros de herança autossômica recessiva e relatos de transmissão autossômica dominante na literatura. Entretanto, o gene causador exato ainda não foi catalogado nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1117); [2] OMIM 601075 (https://www.omim.org/entry/601075); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais surgem no período neonatal e incluem ausência de pele no vértice do couro cabeludo e abertura óssea craniana. Alterações oculares como alta miopia e nistagmo congênito também se manifestam precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1117); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico que identifica a aplasia cutânea e as anomalias da visão. Existem 28 testes genéticos laboratoriais registrados no diretório internacional NCBI GTR que auxiliam na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1117); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aplasia cutânea-miopia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-cutanea-miopia
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