# Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-complexo-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2639
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:228900 — https://omim.org/entry/228900

## Descrição clínica

Síndrome de Du Pan, também conhecida como síndrome de aplasia da fíbula e braquidactilia complexa, é uma condição genética extremamente rara que afeta o crescimento ósseo, associada a alterações no gene GDF5. Ao contrário de outras condições genéticas raras, a síndrome de Du Pan não afeta a função cerebral ou a aparência da cabeça e do tronco. A forma como essa condição é transmitida de geração para geração varia, mas é mais comumente herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que duas cópias da mesma versão do gene são necessárias para manifestar a condição. Existem casos raros em que o modo de herança é autossômico dominante, o que significa que ter apenas uma versão do gene é suficiente para causar essa condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Ossos do tarso deformados** — HPO: HP:0008119 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé ausente** — HPO: HP:0010760 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso carpal mal alinhado** — HPO: HP:0006092 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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