# Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-complexo-braquidactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2639
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:228900 — https://omim.org/entry/228900

## Em linguagem simples

A Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia, também chamada de Síndrome Du Pan, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das pernas, braços, mãos e pés. A família costuma notar logo ao nascimento ou antes dele que a perna tem um osso ausente ou encurtado (a fíbula) e que os dedos das mãos ou dos pés são mais curtos. Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, ligadas aos genes BMPR1B ou GDF5. Não há remédio curativo para a condição, e ela não consta em protocolos PCDT do SUS, mas o cuidado envolve acompanhamento ortopédico e reabilitação na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de Du Pan, também conhecida como síndrome de aplasia da fíbula e braquidactilia complexa, é uma condição genética extremamente rara que afeta o crescimento ósseo, associada a alterações no gene GDF5. Ao contrário de outras condições genéticas raras, a síndrome de Du Pan não afeta a função cerebral ou a aparência da cabeça e do tronco. A forma como essa condição é transmitida de geração para geração varia, mas é mais comumente herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que duas cópias da mesma versão do gene são necessárias para manifestar a condição. Existem casos raros em que o modo de herança é autossômico dominante, o que significa que ter apenas uma versão do gene é suficiente para causar essa condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 16
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal estreito** — HPO: HP:0000446 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038
- **Ossos do tarso deformados** — HPO: HP:0008119 (Frequente (79-30%))
- **Unha do pé aplástica/hipoplástica** — HPO: HP:0010624
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé ausente** — HPO: HP:0010760 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso carpal mal alinhado** — HPO: HP:0006092 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho
- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia tem cura?

Não há cura nem medicação reparadora descrita para a condição no cenário científico global. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação e cuidados ortopédicos para adaptação do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2639); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9879/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta a partir de alterações em genes específicos, como o BMPR1B e o GDF5.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2639); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Acromesomelic Dysplasia With Homozygosity for a Likely Pathogenic BMPR1B Variant: Postaxial Polydactyly as a N (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39441036/); [14] ClinVar — 134 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GDF5[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para o quadro, mas a rede pública oferece atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2639); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais podem ser notados nos períodos antenatal ou neonatal. Geralmente incluem o encurtamento dos membros por aplasia ou hipoplasia da fíbula e dedos curtos nas mãos ou nos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2639); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37064338/)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais malformativos nos membros e exames de imagem dos ossos. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo testes específicos catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Fibular Agenesis and Ball-Like Toes Mimicking Preaxial Polydactyly: Prenatal Presentation of Du Pan Syndrome. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37064338/); [13] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Fibular%20aplasia-complex%20brachydactyly%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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