# Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1118 - **CID-10**: Q73.8 - **OMIM**: OMIM:113310 — https://omim.org/entry/113310 ## Em linguagem simples A **síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia** é uma alteração congênita rara na qual a criança nasce com ausência ou formação incompleta da fíbula (osso da perna) e alterações nos dedos das mãos ou pés. Além das diferenças nas extremidades, podem ocorrer curvatura na canela, encurtamento da coxa e desafios no desenvolvimento da marcha e da fala. A condição é hereditária de forma autossômica dominante, mas algumas pessoas com o gene podem apresentar sinais muito leves ou não manifestá-los. Não há remédio específico curativo, e no SUS o cuidado é oferecido por meio de atendimentos em reabilitação e acompanhamento clínico das malformações. ## Descrição clínica A síndrome de aplasia da fíbula e ectrodactilia se caracteriza pela ausência ou desenvolvimento incompleto da fíbula (um dos ossos da perna) e por uma malformação nas mãos ou nos pés, que geralmente envolve a falta ou a formação incompleta de alguns dedos. Menos de 50 casos, tanto em famílias quanto isolados (sem histórico familiar aparente), foram descritos na literatura médica. Também podem ocorrer encurtamento do fêmur (osso da coxa), tíbia curvada (osso da canela), malformações graves nos pés e problemas nas articulações do quadril, joelho e tornozelo. A condição é provavelmente hereditária e se transmite de forma autossômica dominante. Isso quer dizer que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para passá-lo ao filho, e que o gene não está nos cromossomos sexuais. A "penetrância" é reduzida, especialmente em mulheres, o que significa que nem todas as pessoas que herdam o gene apresentarão a síndrome ou terão todos os sintomas. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 50 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Frequente (79-30%)) - **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990 - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 - **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 - **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 - **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 5 sintomas em comum - [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-complexo-braquidactilia) — ORPHA:2639 — 5 sintomas em comum - [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum - [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia) — ORPHA:2947 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 4 sintomas em comum - [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum - [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia? A condição tem padrão de herança autossômica dominante, necessitando de apenas uma cópia genética alterada para transmissão. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram catalogados nos registros científicos oficiais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1118); [2] OMIM 113310 (https://www.omim.org/entry/113310) ### Quais são os principais sinais observados ao nascimento? Ao nascimento, os sinais incluem a falta ou subdesenvolvimento da fíbula e malformações com ausência de dedos nas mãos ou pés. Deformidades na tíbia, fêmur e articulações dos membros inferiores também podem ser observadas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1118); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A síndrome tem cura ou tratamento específico? Não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter as alterações congênitas. O manejo clínico é focado em suporte ortopédico e procedimentos de reabilitação motora. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1118) ### Existe PCDT ou protocolo do SUS para esta condição? Esta síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública de saúde é prestado por meio de atendimentos em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1118); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico se dá fundamentalmente pela avaliação clínica das características físicas e exames de imagem dos ossos. Procedimentos de investigação genética como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1118) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1118