# Síndrome de aplasia da fíbula-ectrodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-ectrodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1118 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1118
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:113310 — https://omim.org/entry/113310

## Descrição clínica

A síndrome de aplasia da fíbula e ectrodactilia se caracteriza pela ausência ou desenvolvimento incompleto da fíbula (um dos ossos da perna) e por uma malformação nas mãos ou nos pés, que geralmente envolve a falta ou a formação incompleta de alguns dedos. Menos de 50 casos, tanto em famílias quanto isolados (sem histórico familiar aparente), foram descritos na literatura médica. Também podem ocorrer encurtamento do fêmur (osso da coxa), tíbia curvada (osso da canela), malformações graves nos pés e problemas nas articulações do quadril, joelho e tornozelo. A condição é provavelmente hereditária e se transmite de forma autossômica dominante. Isso quer dizer que apenas um dos pais precisa ter o gene alterado para passá-lo ao filho, e que o gene não está nos cromossomos sexuais. A "penetrância" é reduzida, especialmente em mulheres, o que significa que nem todas as pessoas que herdam o gene apresentarão a síndrome ou terão todos os sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia da fíbula** — HPO: HP:0002990
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da fíbula-complexo braquidactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-fibula-complexo-braquidactilia) — ORPHA:2639 — 5 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 4 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de polegares trifalângicos-braquiectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-polegares-trifalangicos-braquiectrodactilia) — ORPHA:2947 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 4 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 4 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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