# Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3329
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia é uma condição genética rara caracterizada por alterações nos ossos das pernas e no formato dos dedos. Geralmente, nota-se desde o nascimento que a criança tem ausência ou encurtamento do osso da tíbia, além de dedos das mãos ou dos pés ausentes ou unidos. A herança costuma ser autossômica dominante e está frequentemente ligada ao gene BHLHA9. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado clínico foca no suporte ortopédico e na reabilitação motora.

## Descrição clínica

A Síndrome de Aplasia da Tíbia e Ectrodactilia é uma condição rara que se manifesta por malformações congênitas (presentes desde o nascimento) nos membros (braços e pernas), onde os dedos são afetados (podendo faltar ou ser deformados), e está associada à ausência completa ou ao desenvolvimento incompleto do osso da tíbia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 4º dedo** — HPO: HP:0009276
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Ausência de hálux** — HPO: HP:0012386
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Dedo do pé ausente** — HPO: HP:0010760
- **Sinfalangismo dos dedos** — HPO: HP:0009700
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471
- **Ausência de antebraço** — HPO: HP:0005632
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Aplasia do 3º dedo** — HPO: HP:0009460
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378

## Genes associados (1)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 16 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 10 sintomas em comum
- [Hemimelia peroneal isolada](https://raras.org/doenca/hemimelia-peroneal-isolada) — ORPHA:93323 — 10 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 9 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 9 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Verma-Naumoff](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-verma-naumoff) — ORPHA:93271 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome costelas curtas-polidactilia, tipo Saldino-Noonan](https://raras.org/doenca/sindrome-costelas-curtas-polidactilia-tipo-saldino-noonan) — ORPHA:93270 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia?

A síndrome possui herança autossômica dominante e está relacionada a variantes no gene BHLHA9. Esse gene produz a proteína Class A basic helix-loop-helix protein 9, envolvida no desenvolvimento anatômico dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3329); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais evidentes são a ectrodactilia (dedos ausentes), a mão fendida e o encurtamento ou ausência da tíbia. Podem ocorrer também polidactilia, sindactilia e limitação dos movimentos das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3329); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta doença?

Sim, existem 3 testes genéticos cadastrados para a condição no registro internacional NCBI GTR. Além disso, constam 119 variantes documentadas em bancos como o ClinVar para o gene BHLHA9.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tibial%20aplasia-ectrodactyly%20syndrome); [8] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BHLHA9[gene])

### Existe tratamento curativo ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação regulatória ou dispensados no SUS para reverter as alterações ósseas. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O manejo se concentra no cuidado ortopédico, reabilitação física e acompanhamento multidisciplinar nos centros de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3329); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é muito frequente?

Não, trata-se de uma doença muito rara, cuja prevalência é estimada em 1 a 9 casos para cada 1.000.000 de pessoas. As manifestações costumam ser identificadas desde os períodos pré-natal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3329)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia
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