# Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3329
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de ectrodactilia-aplasia tibial é uma doença rara caracterizada por malformações congénitas ectrodactílicas dos membros, associadas a aplasia ou hipoplasia tibial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 (Ocasional (29-5%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Ocasional (29-5%))
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0006495 (Ocasional (29-5%))
- **Ectrodactilia** — HPO: HP:0100257 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 4º dedo** — HPO: HP:0009276
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Ausência de hálux** — HPO: HP:0012386
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Dedo do pé ausente** — HPO: HP:0010760
- **Sinfalangismo dos dedos** — HPO: HP:0009700
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471
- **Ausência de antebraço** — HPO: HP:0005632
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Monodactilia da mão** — HPO: HP:0004058
- **Aplasia do 3º dedo** — HPO: HP:0009460
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378

## Genes associados (1)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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