# Síndrome de aprosencefalia XK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aprosencefalia-xk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3469
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:207770 — https://omim.org/entry/207770

## Descrição clínica

A aprosencefalia XK é uma malformação cerebral muito rara e complexa (uma síndrome), caracterizada pela aprosencefalia (que é a ausência de duas partes importantes do cérebro: o telencéfalo e o diencéfalo). Ela também apresenta anomalias no rosto e nos olhos (como olhos muito próximos ou um olho só, malformação ou ausência das estruturas do nariz, e lábio leporino), defeitos nos membros (braços e pernas), como mãos subdesenvolvidas e ausência do dedão do pé, e outras anomalias diversas, incluindo genitais com características indefinidas, ânus fechado e deformidades na coluna vertebral. Acredita-se que a síndrome seja transmitida de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323
- **Aprosenencefalia** — HPO: HP:0007268
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aprosencefalia XK. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aprosencefalia-xk
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