# Síndrome de aprosencefalia XK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aprosencefalia-xk
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3469 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3469
- **CID-10**: Q04.3
- **OMIM**: OMIM:207770 — https://omim.org/entry/207770

## Em linguagem simples

A síndrome de aprosencefalia XK é uma condição genética congênita raríssima que afeta o desenvolvimento do cérebro e de outras partes do corpo. A principal característica é a ausência de áreas vitais do encéfalo, podendo ser acompanhada de olhos pequenos, defeitos no coração, alterações nos dedos e fechamento do ânus. A condição tem padrão de herança autossômico recessivo, embora o gene exato ainda não tenha sido identificado nos catálogos científicos. Não existe um medicamento curativo ou protocolo específico do SUS, cabendo à rede de saúde oferecer suporte clínico e conforto individualizado.

## Descrição clínica

A aprosencefalia XK é uma malformação cerebral muito rara e complexa (uma síndrome), caracterizada pela aprosencefalia (que é a ausência de duas partes importantes do cérebro: o telencéfalo e o diencéfalo). Ela também apresenta anomalias no rosto e nos olhos (como olhos muito próximos ou um olho só, malformação ou ausência das estruturas do nariz, e lábio leporino), defeitos nos membros (braços e pernas), como mãos subdesenvolvidas e ausência do dedão do pé, e outras anomalias diversas, incluindo genitais com características indefinidas, ânus fechado e deformidades na coluna vertebral. Acredita-se que a síndrome seja transmitida de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323
- **Aprosenencefalia** — HPO: HP:0007268
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Frequente (79-30%))
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da faringe** — HPO: HP:0000600 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal das narinas** — HPO: HP:0005288 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de holoprosencefalia-polidactilia pós-axial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-polidactilia-pos-axial) — ORPHA:2166 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia 18](https://raras.org/doenca/trissomia-18) — ORPHA:3380 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome Johanson-Blizzard](https://raras.org/doenca/sindrome-johanson-blizzard) — ORPHA:2315 — 6 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de aprosencefalia XK?

A condição apresenta um padrão de herança autossômico recessivo. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados pelas pesquisas científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3469); [2] OMIM 207770 (https://www.omim.org/entry/207770); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais principais incluem aprosencefalia, anencefalia e microcefalia no sistema neurológico. Também são frequentes microftalmia, alterações nasais, atresia anal e defeitos nos septos do coração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3469); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na detecção das malformações cerebrais e estruturais nos exames de imagem fetais ou neonatais. Existe 1 teste genético registrado internacionalmente no catálogo NCBI GTR para auxílio na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3469); [13] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=XK%20aprosencephaly%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta síndrome?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento para a síndrome de aprosencefalia XK. Também não há estudos clínicos registrados em andamento no Brasil para essa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3469)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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