# Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aracnodactilia-defeitos-da-ossificacao-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1129 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1129
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta a formação dos ossos e o desenvolvimento. A família costuma perceber dedos muito finos e compridos nas mãos e nos pés, além de traços característicos no rosto, testa saliente e flacidez no corpinho do bebê. Também podem ocorrer dificuldades para mamar ou comer e pausas na respiração durante os primeiros meses de vida. Não há um remédio curativo, mas o SUS oferece procedimentos de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para estimular o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Aracnodactilia (dedos das mãos e dos pés anormalmente longos e finos), formação óssea incomum e deficiência intelectual são as principais características de uma síndrome que causa múltiplos problemas de desenvolvimento e malformações desde o nascimento. A síndrome se manifesta com aracnodactilia dos dedos das mãos e dos pés, associada a alterações na forma do crânio e do rosto, que incluem: formação óssea anormal do crânio, testa proeminente, parte superior do crânio achatada, cavidades oculares (órbitas) rasas e deformadas que fazem com que os olhos fiquem mais saltados (exoftalmia), parte central do rosto pouco desenvolvida e queixo pequeno (micrognatia). Além disso, a síndrome causa dificuldades para se alimentar na infância, flacidez muscular (hipotonia) em bebês e atraso no desenvolvimento que leva à deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0010565 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Calvária fina** — HPO: HP:0010539 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270 (Frequente (79-30%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 10 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A causa genética exata e o padrão de herança ainda não foram estabelecidos pela ciência. Atualmente, não há genes catalogados para essa condição nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1129)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os pais geralmente notam dedos das mãos e pés anormalmente compridos e finos, além de moleza muscular e testa saliente. Problemas na alimentação e pausas transitórias na respiração (apneia) também podem surgir no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1129); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico catalogado.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação dos sinais clínicos característicos nos ossos da cabeça, no rosto e nos dedos. Exames laboratoriais e genéticos pelo SUS, como cariótipo ou exoma, podem ser usados para diferenciar de outros quadros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1129); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida para a síndrome até o momento. O foco da assistência médica é o acompanhamento contínuo dos sintomas e o estímulo motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1129); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aracnodactilia-defeitos da ossificação-perturbação do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aracnodactilia-defeitos-da-ossificacao-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual
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