# Síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aracnodactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1130
- **CID-10**: Q87.8

## Em linguagem simples

A síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia é uma condição rara presente desde o nascimento. Ela se manifesta por dedos das mãos e dos pés bastante longos e finos, traços faciais específicos como lábios estreitos e boca pequena, além de um atraso moderado no desenvolvimento cognitivo. A condição não tem cura nem conta com medicamentos próprios catalogados, sendo acompanhada por meio de terapias de apoio. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) não possui protocolo de tratamento farmacológico específico, mas oferece atendimento em reabilitação para auxiliar o desenvolvimento da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia caracteriza-se por déficit intelectual moderado, braquicefalia, fácies típica (lábios finos e microstomia), hábito ectomórfico com dedos das mãos e dos pés extremamente longos e finos, e genitália externa hipoplásica. Foi descrita em três pacientes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Unknown

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia?

O padrão de herança genética e os genes específicos causadores desta condição ainda são formalmente desconhecidos nas bases médicas. Até o momento, a literatura mundial registrou essa apresentação clínica em apenas três indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1130); [18] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Arachnodactyly-intellectual%20disability-dysmorphism%20syndrome)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os pacientes apresentam dedos muito afilados e compridos, formato de cabeça encurtado (braquicefalia), boca pequena (microstomia) e lábios finos. Também são descritos genitália externa subdesenvolvida e déficit intelectual de intensidade moderada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1130)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação parte do exame físico especializado dos traços craniofaciais e membros, somado à avaliação do desenvolvimento cognitivo. Exames laboratoriais como o cariótipo, pesquisa por FISH ou sequenciamento de exoma (WES) podem ser utilizados na investigação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1130); [15] Clinical Application of Genome and Exome Sequencing as a Diagnostic Tool for Pediatric Patients: a Scoping Rev (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29760485/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias farmacológicas direcionadas para essa condição genética congênita. O manejo se baseia no suporte multiprofissional contínuo e em intervenções de reabilitação para melhorar a autonomia do indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1130); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:764/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de aracnodactilia-perturbação do desenvolvimento intelectual-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-aracnodactilia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dismorfia
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