# Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1135
- **OMIM**: OMIM:603457 — https://omim.org/entry/603457

## Descrição clínica

Uma condição sindrômica (um conjunto de problemas de saúde que ocorrem juntos) caracterizada por um desenvolvimento muito pequeno ou incompleto do nariz e dos olhos, problemas no céu da boca, deficiência no paladar e olfato, hérnias na virilha, um problema hormonal que afeta o desenvolvimento sexual chamado hipogonadismo hipogonadotrófico (que em meninos pode incluir testículos que não desceram), e inteligência normal. Essa condição é causada por uma alteração no gene SMCHD1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 2/40)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 9/40)
- **Narina única** — HPO: HP:0009932
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 6/40)
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326
- **Ausência de narinas** — HPO: HP:0100596
- **Aplasia do nariz** — HPO: HP:0009927
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequência: 17/40)
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409
- **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 1/40)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 19/40)
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia._

## Genes associados (1)

- **SMCHD1** — Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-canonical member of the structural maintenance of chromosomes (SMC) protein family that plays a key role in epigenetic silencing by regulating chromatin architecture (By similarity). Promotes hete

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 51 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 16 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 15 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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