# Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1135 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1135
- **OMIM**: OMIM:603457 — https://omim.org/entry/603457

## Em linguagem simples

A Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia é uma condição rara presente desde o nascimento, causada por alterações no gene SMCHD1. Ela se manifesta por malformações importantes no nariz, olhos muito pequenos ou ausentes e fendas no céu da boca. Também costumam ocorrer alterações hormonais no desenvolvimento sexual e problemas de olfato, mas a inteligência da pessoa é normal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado pelo SUS de forma multidisciplinar para tratar cada sinal.

## Descrição clínica

Uma condição sindrômica (um conjunto de problemas de saúde que ocorrem juntos) caracterizada por um desenvolvimento muito pequeno ou incompleto do nariz e dos olhos, problemas no céu da boca, deficiência no paladar e olfato, hérnias na virilha, um problema hormonal que afeta o desenvolvimento sexual chamado hipogonadismo hipogonadotrófico (que em meninos pode incluir testículos que não desceram), e inteligência normal. Essa condição é causada por uma alteração no gene SMCHD1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030 (Frequência: 2/40)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 9/40)
- **Narina única** — HPO: HP:0009932
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 6/40)
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458
- **Má posição dentária** — HPO: HP:0000692
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646
- **Hipoplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0040326
- **Ausência de narinas** — HPO: HP:0100596
- **Aplasia do nariz** — HPO: HP:0009927
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Fraqueza muscular da parede abdominal** — HPO: HP:0009023
- **Falha na erupção dos dentes permanentes** — HPO: HP:0006352
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequência: 17/40)
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Hiposmia** — HPO: HP:0004409
- **Dacriocistocele** — HPO: HP:0030752
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 1/40)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 19/40)
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia._

## Genes associados (1)

- **SMCHD1** — Structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-canonical member of the structural maintenance of chromosomes (SMC) protein family that plays a key role in epigenetic silencing by regulating chromatin architecture (By similarity). Promotes hete

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hiposmia-hipoplasia nasal e ocular-hipogonadismo hipogonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiposmia-hipoplasia-nasal-e-ocular-hipogonadismo-hipogonadotropico) — ORPHA:2250 — 51 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia microforma](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-microforma) — ORPHA:280200 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Treacher-Collins](https://raras.org/doenca/sindrome-treacher-collins) — ORPHA:861 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 16 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 15 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia?

A condição é causada por uma alteração no gene SMCHD1. Esse gene é responsável pela síntese de uma proteína estrutural importante para o desenvolvimento corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1135); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Observa-se o desenvolvimento incompleto ou ausência do nariz e alterações oculares como a microftalmia. Também podem estar presentes fissura palatina, bloqueio nas vias nasais e alterações nos genitais externos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1135); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição afeta o desenvolvimento intelectual?

Não, as pessoas com esta síndrome apresentam inteligência normal. O comprometimento é de natureza física, sensorial e hormonal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1135)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados com protocolo específico no SUS, e o cuidado envolve o manejo cirúrgico e de suporte aos sintomas pela rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1135); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas no nariz, olhos e boca. A comprovação genética ocorre por meio da análise molecular com identificação de variantes no gene SMCHD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1135); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 348 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SMCHD1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de arrinia-atresia das coanas-microftalmia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-arrinia-atresia-das-coanas-microftalmia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1135