# Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1899 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1899
- **CID-10**: Q79.6
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença hereditária que afeta o tecido conjuntivo (o que dá suporte ao corpo), causada por problemas na proteína chamada colágeno. Entre os sintomas comuns estão: articulações muito flexíveis (hipermobilidade articular grave); deslocamento do quadril presente desde o nascimento; pele frágil e que estica demais; tônus muscular baixo (músculos mais flácidos); e curvaturas na coluna (cifose e escoliose). O tipo artrocalasia da Síndrome de Ehlers-Danlos é causado por alterações (mutações) nos genes COL1A1 ou COL1A2 e é herdado de forma autossômica dominante. O tratamento e o acompanhamento se concentram em evitar complicações graves e aliviar os sinais e sintomas relacionados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrizes** — HPO: HP:0100699 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do tecido adiposo subcutâneo** — HPO: HP:0001001 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (99-80%))
- **Ecolalia** — HPO: HP:0010529 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequente (79-30%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Flacidez muscular** — HPO: HP:0010547 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação congênita do joelho** — HPO: HP:0005191
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos._

## Genes associados (2)

- **COL1A1** — Collagen alpha-1(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)
- **COL1A2** — Collagen alpha-2(I) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I collagen is a member of group I collagen (fibrillar forming collagen)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artroclasia-ehlers-danlos
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