# Síndrome de artrogripose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 109007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/109007
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Artrogripose é uma condição rara caracterizada por múltiplas contraturas articulares congênitas. Pode apresentar hipogonadismo, luxação do joelho, hipotonia neonatal, fraqueza muscular e alterações cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (846 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Luxação congênita do joelho** — HPO: HP:0005191
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402
- **Grânulos alfa anormais** — HPO: HP:0012483
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- _...e mais 806 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose._

## Genes associados (55)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **COL25A1** — Collagen alpha-1(XXV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibits fibrillization of amyloid-beta peptide during the elongation phase. Has also been shown to assemble amyloid fibrils into protease-resistant aggregates. Binds heparin
- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **SYNE1** — Nesprin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi
- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Candidate gene tested in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **SCYL2** — SCY1-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the AP2-containing clathrin coat that may regulate clathrin-dependent trafficking at plasma membrane, TGN and endosomal system (Probable). A possible serine/threonine-protein kinase towar
- **TNNT3** — Troponin T, fast skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **SLC18A3** — Vesicular acetylcholine transporter [Candidate gene tested in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cholinergic neurotransmitter, acetylcholine or choline, with two intravesicular protons across the membrane of synaptic vesicles. Uses the electrochemical pr
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **FBN2** — Fibrillin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Fibrillins are structural components of 10-12 nm extracellular calcium-binding microfibrils, which occur either in association with elastin or in elastin-free bundles. Fibrillin-2-containing microfibr
- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine
- **KIF14** — Kinesin-like protein KIF14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division,

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## Importante

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