# Síndrome de artrogripose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 109007 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/109007
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome de artrogripose** é uma condição rara que agrupa desordens caracterizadas por articulações presas ou com movimento limitado desde o nascimento. Além das alterações nas articulações, a família pode notar fraqueza muscular, bebê muito mole ao nascer e problemas em órgãos como rins e fígado. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos entregues pelo SUS. O acompanhamento envolve equipes de saúde para reabilitação física e cuidados com as complicações clínicas de cada pessoa.

## Descrição clínica

Artrogripose é uma condição rara caracterizada por múltiplas contraturas articulares congênitas. Pode apresentar hipogonadismo, luxação do joelho, hipotonia neonatal, fraqueza muscular e alterações cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (846 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Luxação congênita do joelho** — HPO: HP:0005191
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- **Hipotonia neonatal generalizada** — HPO: HP:0008935
- **Hipermetropia moderada** — HPO: HP:0031729
- **Paralisia facial bilateral** — HPO: HP:0430025
- **Fraqueza fatigável dos músculos proximais dos membros** — HPO: HP:0030200
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402
- **Grânulos alfa anormais** — HPO: HP:0012483
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Contagem plaquetária anormal** — HPO: HP:0011873
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575
- _...e mais 806 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose._

## Genes associados (55)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **COL25A1** — Collagen alpha-1(XXV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Inhibits fibrillization of amyloid-beta peptide during the elongation phase. Has also been shown to assemble amyloid fibrils into protease-resistant aggregates. Binds heparin
- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **SYNE1** — Nesprin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multi-isomeric modular protein which forms a linking network between organelles and the actin cytoskeleton to maintain the subcellular spatial organization. As a component of the LINC (LInker of Nucle
- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following
- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi
- **FKBP10** — Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase FKBP10 [Candidate gene tested in]
  - Função: PPIases accelerate the folding of proteins during protein synthesis
- **SCYL2** — SCY1-like protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the AP2-containing clathrin coat that may regulate clathrin-dependent trafficking at plasma membrane, TGN and endosomal system (Probable). A possible serine/threonine-protein kinase towar
- **TNNT3** — Troponin T, fast skeletal muscle [Candidate gene tested in]
  - Função: Troponin T is the tropomyosin-binding subunit of troponin, the thin filament regulatory complex which confers calcium-sensitivity to striated muscle actomyosin ATPase activity
- **TPM2** — Tropomyosin beta chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Binds to actin filaments in muscle and non-muscle cells. Plays a central role, in association with the troponin complex, in the calcium dependent regulation of vertebrate striated muscle contraction.
- **SLC18A3** — Vesicular acetylcholine transporter [Candidate gene tested in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cholinergic neurotransmitter, acetylcholine or choline, with two intravesicular protons across the membrane of synaptic vesicles. Uses the electrochemical pr
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **FBN2** — Fibrillin-2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Fibrillins are structural components of 10-12 nm extracellular calcium-binding microfibrils, which occur either in association with elastin or in elastin-free bundles. Fibrillin-2-containing microfibr
- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine
- **KIF14** — Kinesin-like protein KIF14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division,

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07429188** [RECRUITING]: Impact Study on Users of Upper Limb Assistive Devices — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429188
- **NCT04798378** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: NuroSleeve Powered Brace & Stimulation System to Restore Arm Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04798378
- **NCT01959581** [COMPLETED]: Movement Enhancing Device for Children — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01959581
- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01307475** [TERMINATED]: Study of Quality of Life in Freeman-Sheldon Syndrome and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01307475
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741
- **NCT01306994** [WITHDRAWN]: Study of Resting and Exercising Body Functioning in Freeman-Sheldon Syndrome and Related Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01306994

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de artrogripose?

É uma categoria clínica rara caracterizada pela presença de contraturas articulares ao nascer associadas a múltiplas manifestações orgânicas. Ela recebe a identificação ORPHA:109007 e MONDO:0015225 nos registros internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/109007); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:19870/index); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os sinais incluem luxação congênita do joelho ou quadril, diminuição do tônus muscular ao nascer e fraqueza dos membros. Também podem ocorrer acometimento renal, diarreia crônica e alterações no desenvolvimento facial e cerebral.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de artrogripose tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para ela, sendo o suporte conduzido pela rede de atenção à saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das manifestações clínicas e articulares ao exame do paciente. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos, com mais de 300 opções registradas no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/109007); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem estudos internacionais avaliando dispositivos para membros superiores em andamento ou recrutamento no exterior. No entanto, nenhum desses ensaios clínicos conta com centros de pesquisa ativos no Brasil atualmente.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07429188 (RECRUITING) — Impact Study on Users of Upper Limb Assistive Devices (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429188); [24] Ensaio clínico NCT04798378 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — NuroSleeve Powered Brace & Stimulation System to Restore Arm Function (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04798378)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose
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