# Síndrome de artrogripose congênita-microcefalia-dismorfia facial-transtorno grave do neurodesenvolvimento > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-congenita-microcefalia-dismorfia-facial-transtorno-grave-do-neurodesenvolvimento > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 664923 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664923 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:618622 — https://omim.org/entry/618622 ## Descrição clínica A craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e, consequentemente, alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode variar de uma craniossinostose menor, de sutura única, a uma craniossinostose maior, multissutural. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequência: 5/21) - **Hipertricose lombar** — HPO: HP:0011913 (Frequência: 1/21) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 1/21) - **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429 (Frequência: 7/19) - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequência: 1/21) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 3/21) - **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequência: 2/21) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 2/21) - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 4/21) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 10/17) - **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 2/19) - **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/21) - **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequência: 10/21) - **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Frequência: 1/21) - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 1/21) - **Vermelhão do lábio superior em tenda** — HPO: HP:0010804 (Frequência: 3/21) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequência: 4/21) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Frequência: 1/21) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 2/21) - **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequência: 2/21) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 2/21) - **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838 (Frequência: 2/21) - **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/21) - **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879 (Frequência: 12/18) - **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Frequência: 1/21) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/15) - **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Frequência: 9/10) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 7/7) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/21) - **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequência: 6/11) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/21) - **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 9/15) - **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Frequência: 3/20) - **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 7/18) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 15/21) - **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 2/21) - **Fenda labial bilateral** — HPO: HP:0100336 (Frequência: 2/21) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 2/21) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/21) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 1/21) - _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-congenita-microcefalia-dismorfia-facial-transtorno-grave-do-neurodesenvolvimento._ ## Genes associados (1) - **SMPD4** — Sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the hydrolysis of membrane sphingomyelin to form phosphorylcholine and ceramide (PubMed:16517606, PubMed:25180167). It has a relevant role in the homeostasis of membrane sphingolipids, there ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 25 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 22 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 21 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 21 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 21 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum - [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 20 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose congênita-microcefalia-dismorfia facial-transtorno grave do neurodesenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-congenita-microcefalia-dismorfia-facial-transtorno-grave-do-neurodesenvolvimento **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-congenita-microcefalia-dismorfia-facial-transtorno-grave-do-neurodesenvolvimento **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=664923