# Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-disfuncao-renal-colestase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2697 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2697
- **CID-10**: Q89.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome artrogripose-disfunção renal-colestase (ARC) é um distúrbio multissistêmico, caracterizado por artrogripose múltipla congênita neurogênica, disfunção tubular renal e colestase neonatal com baixa atividade sérica da gama-glutamil transferase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084
- **Pigmentação lisossômica hepática semelhante à melanina** — HPO: HP:0034714
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Grânulos alfa anormais** — HPO: HP:0012483 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-disfuncao-renal-colestase._

## Genes associados (2)

- **VPS33B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 33B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments and in membrane docking/fusion reactions of late endosomes/lysosomes. Required for proper trafficking and targeting of
- **VIPAS39** — Spermatogenesis-defective protein 39 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proposed to be involved in endosomal maturation implicating in part VPS33B. In epithelial cells, the VPS33B:VIPAS39 complex may play a role in the apical RAB11A-dependent recycling pathway and in the

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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