# Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-disfuncao-renal-colestase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2697 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2697
- **CID-10**: Q89.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase, também chamada de síndrome ARC, é uma condição genética multissistêmica muito rara que se manifesta logo nos primeiros dias de vida. Ela costuma causar contraturas nas articulações (artrogripose), problemas no funcionamento dos rins com perda de eletrólitos e retenção de bile pelo fígado, levando à **icterícia** (pele e olhos amarelados). A condição é herdada de forma autossômica recessiva devido a mutações em genes como o VPS33B e o VIPAS39. Ainda não existem medicamentos específicos para curar a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para apoiar o cuidado da criança.

## Descrição clínica

A síndrome artrogripose-disfunção renal-colestase (ARC) é um distúrbio multissistêmico, caracterizado por artrogripose múltipla congênita neurogênica, disfunção tubular renal e colestase neonatal com baixa atividade sérica da gama-glutamil transferase.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Acidose tubular renal** — HPO: HP:0001947
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hepatite de células gigantes** — HPO: HP:0200084
- **Pigmentação lisossômica hepática semelhante à melanina** — HPO: HP:0034714
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Luxação congênita bilateral do quadril** — HPO: HP:0008780 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Agregação plaquetária anormal** — HPO: HP:0030402 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Grânulos alfa anormais** — HPO: HP:0012483 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Fanconi renal** — HPO: HP:0001994 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática neonatal** — HPO: HP:0006566 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-disfuncao-renal-colestase._

## Genes associados (2)

- **VPS33B** — Vacuolar protein sorting-associated protein 33B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments and in membrane docking/fusion reactions of late endosomes/lysosomes. Required for proper trafficking and targeting of
- **VIPAS39** — Spermatogenesis-defective protein 39 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Proposed to be involved in endosomal maturation implicating in part VPS33B. In epithelial cells, the VPS33B:VIPAS39 complex may play a role in the apical RAB11A-dependent recycling pathway and in the

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06887790** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Success, Academic Self-efficacy; ARCS Model — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06887790
- **NCT07733479** [COMPLETED]: Examining the Effects of ARCS-Based Education on Cardiovascular System Physical Examination Skills, Motivation, and Self-Efficacy Levels in Nursing Students — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07733479

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Artrogripose múltipla congênita tipo neurogênico](https://raras.org/doenca/artrogripose-multipla-congenita-tipo-neurogenico) — ORPHA:1143 — 62 sintomas em comum
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- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase?

A condição é causada por variantes patogênicas nos genes VPS33B ou VIPAS39. Sua herança é autossômica recessiva, sendo transmitida quando ambos os genitores transmitem uma cópia com alteração para a criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2697); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome ARC?

Os sinais principais incluem contraturas articulares congênitas, disfunção renal tubular e colestase com icterícia. Também podem ocorrer ictiose na pele, nefrocalcinose, déficit no crescimento e infecções frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2697); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na avaliação clínica e laboratorial da tríade neonatal de sintomas articulares, renais e biliares. A confirmação é feita por testes moleculares genéticos, existindo exames registrados e opções de sequenciamento na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2697); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Arthrogryposis-renal%20dysfunction-cholestasis%20syndrome)

### Existe cura para a síndrome ARC?

Não existe cura curativa nem tratamentos modificadores específicos aprovados até o momento. O cuidado baseia-se na compensação dos distúrbios metabólicos, correção do equilíbrio de água e eletrólitos e acompanhamento ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2697); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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