# Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-displasia-ectodermica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3200
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica, também chamada de síndrome Stoll-Alembik-Finck, é uma condição rara de origem congênita. Seus sinais e manifestações costumam ser notados muito cedo, logo ao nascimento ou durante os primeiros anos da infância. As causas genéticas precisas e o padrão de herança ainda não são conhecidos pela comunidade científica internacional. Não há medicamentos específicos dispensados para a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Artrogripose (AMC) é uma contratura articular congênita em duas ou mais áreas do corpo. Seu nome deriva do grego, significando literalmente 'curvatura das articulações'.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica?

É uma condição congênita rara classificada como síndrome malformativa. Também recebe o nome de síndrome Stoll-Alembik-Finck e o código CID-10 Q68.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3200)

### A condição é hereditária ou genética?

O padrão exato de herança genética é considerado formalmente desconhecido. Até o momento, não foram descritos genes específicos associados diretamente ao quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3200); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5029/index)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os primeiros achados clínicos surgem no período neonatal ou ao longo da infância. A prevalência estimada é de menos de 1 caso em cada 1.000.000 de nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3200)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico ocorre por meio de avaliação clínica médica e genética. Existem 32 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigação etiológica da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3200); [18] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Arthrogryposis-ectodermal%20dysplasia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose-displasia ectodérmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-displasia-ectodermica
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