# Síndrome de artrogripose-escoliose grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-escoliose-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65720 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65720
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:609128 — https://omim.org/entry/609128

## Descrição clínica

A artrogripose distal tipo 4 é uma síndrome hereditária de defeito de desenvolvimento caracterizada por múltiplas contraturas congênitas dos membros, sem doença neurológica e/ou muscular primária que afete a função dos membros, e uma escoliose leve a grave. A inteligência é normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Desvio fibular dos dedos do pé** — HPO: HP:0100500
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Desvio do segundo pododáctilo** — HPO: HP:0010326
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Desvio tibial dos dedos do pé** — HPO: HP:0100499
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Camptodactilia dos dedos 2-5** — HPO: HP:0001215
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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