# Síndrome de artrogripose-escoliose grave

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-escoliose-grave
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65720 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65720
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:609128 — https://omim.org/entry/609128

## Em linguagem simples

A **Síndrome de artrogripose-escoliose grave** é uma condição rara presente desde o nascimento, caracterizada por juntas enrijecidas nos braços e pernas e por uma curvatura acentuada na coluna. Ao nascer, os pais costumam notar que os dedos das mãos ou dos pés ficam dobrados, acompanhados de pés virados para dentro e desvio na coluna vertebral. Na maioria dos casos clássicos, a inteligência da criança é normal e não há perda neurológica primária nas extremidades. Não há medicamentos específicos, mas o SUS oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento motor e o alinhamento postural.

## Descrição clínica

A artrogripose distal tipo 4 é uma síndrome hereditária de defeito de desenvolvimento caracterizada por múltiplas contraturas congênitas dos membros, sem doença neurológica e/ou muscular primária que afete a função dos membros, e uma escoliose leve a grave. A inteligência é normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Desvio fibular dos dedos do pé** — HPO: HP:0100500
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Deformidade em equinovaro** — HPO: HP:0008110
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Hélice hipoplásica** — HPO: HP:0008589
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Desvio do segundo pododáctilo** — HPO: HP:0010326
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0000267
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-5** — HPO: HP:0005650
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Desvio tibial dos dedos do pé** — HPO: HP:0100499
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Camptodactilia dos dedos 2-5** — HPO: HP:0001215
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Weaver](https://raras.org/doenca/sindrome-weaver) — ORPHA:3447 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Schintzel-Giedion](https://raras.org/doenca/sindrome-schintzel-giedion) — ORPHA:798 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a artrogripose distal tipo 4?

É uma síndrome rara do desenvolvimento caracterizada por múltiplas contraturas congênitas nas articulações e escoliose de grau leve a grave. O quadro se manifesta desde o nascimento e, em sua descrição clássica, a inteligência é preservada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65720)

### A Síndrome de artrogripose-escoliose grave tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado que reverta a síndrome. O manejo concentra-se em intervenções ortopédicas e em terapias de reabilitação para melhorar o movimento articular e controlar as deformidades na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65720); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta síndrome é hereditária?

A condição é descrita como uma síndrome hereditária de defeito do desenvolvimento. Nos termos fenotípicos catalogados, ela está associada ao padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65720); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica neonatal das contraturas articulares e do desvio da coluna. Além disso, existem 32 testes genéticos cadastrados no catálogo NCBI GTR que auxiliam na investigação complementar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65720); [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Arthrogryposis-severe%20scoliosis%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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