# Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-hiperqueratose-forma-letal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1485 - **CID-10**: Q68.8 - **OMIM**: OMIM:208158 — https://omim.org/entry/208158 ## Em linguagem simples A **síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal**, é uma doença congênita extremamente rara caracterizada por rigidez nas articulações e pele muito espessa e descamativa. Os bebês nascem com as articulações dos braços, pernas e dedos com mobilidade limitada e lesões intensas na pele que exigem cuidados protetores imediatos. A condição apresenta curso grave na primeira infância, não havendo até o momento cura ou tratamento específico aprovado. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação voltado para o conforto do paciente. ## Descrição clínica A síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal, é uma síndrome de artrogripose, descrita em dois irmãos até o momento, caracterizada pela associação de múltiplas contraturas articulares congênitas (das grandes articulações, dedos das mãos e dos pés) e hiperqueratose (ou seja, pele espessa, descamativa e fissurada), com morte ocorrendo na primeira infância. Não houve mais relatos na literatura desde 1993. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO) - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 ## Tratamento e SUS - **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: GEROVITAL, MATURE, GERILON, AD-TIL, REGENCEL, AD-VITAM ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Trissomia parcial do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-1) — ORPHA:262191 — 1 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262833 — 1 sintomas em comum - [Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas](https://raras.org/doenca/sindromes-miastenicas-congenitas-pos-sinapticas) — ORPHA:98913 — 1 sintomas em comum - [Síndrome trimetadiona fetal](https://raras.org/doenca/sindrome-trimetadiona-fetal) — ORPHA:1913 — 1 sintomas em comum - [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 1 sintomas em comum - [Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária](https://raras.org/doenca/sindrome-fetal-cerebral-fatal-renal-hipoplasia-agenesia-geniturinaria) — ORPHA:439897 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia) — ORPHA:3377 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-dominante) — ORPHA:65743 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 1 sintomas em comum - [Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica) — ORPHA:2978 — 1 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal? A causa genética exata ainda é desconhecida e não há genes identificados nos bancos de dados até o momento. A ocorrência histórica em dois irmãos sugere etiologia genética, mas o mecanismo exato de transmissão permanece indeterminado. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1485); [2] OMIM 208158 (https://www.omim.org/entry/208158) ### Quais são os principais sinais observados ao nascimento? Os bebês apresentam rigidez e contraturas em múltiplas articulações, além de uma pele bastante espessada, descamativa e com rachaduras. Essas características são visíveis imediatamente no período neonatal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1485) ### Existe cura ou tratamento específico? O manejo médico foca em cuidados paliativos, alívio de sintomas e suporte para promover conforto. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1485) ### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS assegura procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1485); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se no exame físico ao nascimento frente à presença conjunta de artrogripose múltipla congênita e hiperqueratose. Exames complementares e testes genéticos laboratoriais auxiliam no diagnóstico diferencial com outras síndromes congênitas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1485); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Arthrogryposis-hyperkeratosis%20syndrome%2C%20lethal%20form) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-hiperqueratose-forma-letal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-hiperqueratose-forma-letal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1485