# Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-hiperqueratose-forma-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1485 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1485
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:208158 — https://omim.org/entry/208158

## Descrição clínica

A síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal, é uma síndrome de artrogripose, descrita em dois irmãos até o momento, caracterizada pela associação de múltiplas contraturas articulares congênitas (das grandes articulações, dedos das mãos e dos pés) e hiperqueratose (ou seja, pele espessa, descamativa e fissurada), com morte ocorrendo na primeira infância. Não houve mais relatos na literatura desde 1993.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (1 fenótipos HPO)

- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose-hiperqueratose, forma letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-hiperqueratose-forma-letal
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