# Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1154
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:108145 — https://omim.org/entry/108145

## Descrição clínica

A artrogripose distal tipo 5 é uma síndrome hereditária de defeito de desenvolvimento caracterizada por múltiplas contraturas congênitas dos membros, sem doença neurológica e/ou muscular primária que afete a função dos membros, e anomalias oculares (ptose, oftalmoplegia externa e/ou estrabismo). A inteligência é normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura congênita em flexão dos dedos** — HPO: HP:0005879 (Frequente (79-30%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%))
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 (Frequência: 3/3)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 2/3)
- **Ausência de prega falangiana** — HPO: HP:0006109
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540 (Frequência: 3/3)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/3)
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/3)
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/3)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 2/2)
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequência: 3/3)
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Pregas palmares diminuídas** — HPO: HP:0006184 (Frequência: 3/3)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/3)
- **Ceratoglobo** — HPO: HP:0001119
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (~33%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas._

## Genes associados (1)

- **PIEZO2** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose-limitação oculomotora-anomalias eletrorretinianas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-limitacao-oculomotora-anomalias-eletrorretinianas
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