# Síndrome de artrogripose múltipla congênita-face em assobio > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-multipla-congenita-face-em-assobio > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1150 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:208155 — https://omim.org/entry/208155 ## Descrição clínica A síndrome de artrogripose múltipla congênita tipo "face de assobiador" é uma forma raríssima de artrogripose múltipla congênita (uma condição caracterizada por múltiplas articulações rígidas e curvadas desde o nascimento). Ela se manifesta através de uma combinação de características, incluindo: * Rigidez e curvatura em várias articulações do corpo, o que limita os movimentos. * Boca pequena com formato que lembra um assobio, podendo causar dificuldades para se alimentar, engolir e falar. * Um rosto com uma expressão peculiar, geralmente com poucas expressões faciais. * Atraso grave no desenvolvimento. * Problemas no funcionamento do sistema nervoso central e autônomo, manifestados por: * Excesso de saliva. * Dificuldade para manter a temperatura corporal estável. * Crises epilépticas com espasmos musculares (convulsões mioclônicas). * Batimentos cardíacos lentos (bradicardia). * Ocasionalmente, a presença da sequência de Pierre Robin (uma condição que afeta o desenvolvimento da mandíbula e da boca). * Geralmente, leva à morte nos primeiros meses de vida. Sugere-se que a síndrome de artrogripose múltipla congênita tipo "face de assobiador" seja um conjunto de deformidades que surgem devido à falta de movimento do feto durante a gestação (acinesia fetal). ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO) - **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%)) - **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%)) - **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequente (79-30%)) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%)) - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%)) - **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%)) - **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%)) - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%)) - **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Ocasional (29-5%)) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%)) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%)) - **Aparência de assobio** — HPO: HP:0000346 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%)) - **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%)) - **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%)) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%)) - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968 - **Apneia** — HPO: HP:0002104 - **Calcinose** — HPO: HP:0003761 - **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 - **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 - **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 14 sintomas em comum - [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 13 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 13 sintomas em comum - [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 12 sintomas em comum - [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 12 sintomas em comum - [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 11 sintomas em comum - [Síndrome C-like](https://raras.org/doenca/sindrome-c-like) — ORPHA:97297 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 11 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose múltipla congênita-face em assobio. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-multipla-congenita-face-em-assobio **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-multipla-congenita-face-em-assobio **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1150