# Síndrome de artrogripose múltipla congênita-face em assobio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-multipla-congenita-face-em-assobio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1150 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1150
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:208155 — https://omim.org/entry/208155

## Em linguagem simples

A síndrome de artrogripose múltipla congênita-face em assobio é uma doença genética extremamente rara, presente desde o nascimento. Ela provoca múltiplas articulações rígidas que dificultam os movimentos corporais, além de uma boca pequena com formato que lembra um assobio. Os bebês também podem apresentar crises de convulsão, salivação excessiva e problemas na respiração e nos batimentos cardíacos. Não há cura ou remédio específico dispensado pelo SUS para a condição, sendo o cuidado focado em reabilitação e controle das complicações de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de artrogripose múltipla congênita tipo "face de assobiador" é uma forma raríssima de artrogripose múltipla congênita (uma condição caracterizada por múltiplas articulações rígidas e curvadas desde o nascimento). Ela se manifesta através de uma combinação de características, incluindo:  *   Rigidez e curvatura em várias articulações do corpo, o que limita os movimentos. *   Boca pequena com formato que lembra um assobio, podendo causar dificuldades para se alimentar, engolir e falar. *   Um rosto com uma expressão peculiar, geralmente com poucas expressões faciais. *   Atraso grave no desenvolvimento. *   Problemas no funcionamento do sistema nervoso central e autônomo, manifestados por:     *   Excesso de saliva.     *   Dificuldade para manter a temperatura corporal estável.     *   Crises epilépticas com espasmos musculares (convulsões mioclônicas).     *   Batimentos cardíacos lentos (bradicardia). *   Ocasionalmente, a presença da sequência de Pierre Robin (uma condição que afeta o desenvolvimento da mandíbula e da boca). *   Geralmente, leva à morte nos primeiros meses de vida.  Sugere-se que a síndrome de artrogripose múltipla congênita tipo "face de assobiador" seja um conjunto de deformidades que surgem devido à falta de movimento do feto durante a gestação (acinesia fetal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Aparência de assobio** — HPO: HP:0000346 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Instabilidade de temperatura** — HPO: HP:0005968
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 13 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 12 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome C-like](https://raras.org/doenca/sindrome-c-like) — ORPHA:97297 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:261846 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de artrogripose múltipla congênita-face em assobio?

A condição possui herança autossômica recessiva e está associada à acinesia fetal (falta de movimento do feto no útero). Até o momento, os genes específicos responsáveis pela síndrome não estão catalogados nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1150); [2] OMIM 208155 (https://www.omim.org/entry/208155); [11] The genomic and clinical landscape of fetal akinesia (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31680123/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais incluem rigidez em várias articulações corporais, polegar dobrado para dentro e uma boca muito pequena que lembra um assobio. Também são frequentes alterações no sistema autônomo, como convulsões, apneia e batimentos cardíacos lentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1150); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico que reverta as malformações da condição. O acompanhamento médico é voltado para dar suporte respiratório, controle de convulsões e alívio das manifestações clínicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1150); [7] Difficult airway management in children and young adults with arthrogryposis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30101221/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento na rede pública é focado no procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e suporte multiprofissional hospitalar.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação médica das malformações corporais e faciais no recém-nascido. Exames complementares como eletroencefalograma e procedimentos de genética médica auxiliam na diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1150); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de artrogripose múltipla congênita-face em assobio. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-artrogripose-multipla-congenita-face-em-assobio
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