# Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1171 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1171
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:601338 — https://omim.org/entry/601338

## Em linguagem simples

A **síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial**, ou **síndrome CAPOS**, é uma doença genética rara com início geralmente na infância ou período neonatal. Ela costuma causar episódios de desequilíbrio e fraqueza, ausência de reflexos nos tendões, diminuição progressiva da visão e perda da audição. O quadro está associado a alterações no gene ATP1A3 e não conta com um tratamento curativo específico registrado. Embora não haja um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, o SUS assegura procedimentos diagnósticos como o exoma e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar - arreflexia - pé cavo - atrofia óptica - perda auditiva neurossensorial (síndrome CAPOS) é um distúrbio neurológico autossômico dominante raro caracterizado por ataxia cerebelar de início precoce, associada a arreflexia, atrofia óptica progressiva, surdez neurossensorial, deformidade do pé cavo e movimentos oculares anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Raro (~10%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Raro (~10%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Obrigatório (100%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 2/10)
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852 (Frequência: 3/10)
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequência: 2/11)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Raro (~10%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Obrigatório (100%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 2/10)
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequência: 10/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 4/11)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 7/10)
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 6/11)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial._

## Genes associados (1)

- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03857607** [UNKNOWN]: Natural History Study of ATP1A3-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03857607

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de atrofia óptica plus autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-atrofia-optica-plus-autossomica-dominante) — ORPHA:1215 — 37 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 37 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla síndrome CAPOS?

A sigla CAPOS resume os principais sinais da condição: ataxia cerebelar, arreflexia, pé cavo, atrofia óptica e surdez neurossensorial. Trata-se de um distúrbio neurológico genético raro de início precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1171)

### A síndrome CAPOS tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento com aprovação específica na ANVISA ou FDA para reverter a síndrome. O manejo concentra-se em suporte clínico, reabilitação física e acompanhamento sensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1171); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A condição é causada por mutações no gene ATP1A3, responsável por uma subunidade da bomba de sódio e potássio. O padrão de herança pode ser autossômico dominante ou mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1171); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT e fornecimento de remédios pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos específicos dispensados em PCDT para a condição, sendo o cuidado viabilizado pela rede geral de reabilitação do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1171); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico combina a identificação clínica dos sintomas neurológicos e auditivos com testes moleculares. No SUS, o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) está catalogado entre os exames de cobertura para investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1171); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial
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