# Síndrome de ataxia cerebelar-arreflexia-pés cavos-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1171 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1171
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:601338 — https://omim.org/entry/601338

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar - arreflexia - pé cavo - atrofia óptica - perda auditiva neurossensorial (síndrome CAPOS) é um distúrbio neurológico autossômico dominante raro caracterizado por ataxia cerebelar de início precoce, associada a arreflexia, atrofia óptica progressiva, surdez neurossensorial, deformidade do pé cavo e movimentos oculares anormais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Urgência urinária** — HPO: HP:0000012 (Raro (~10%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Raro (~10%))
- **Distonia do braço** — HPO: HP:0031960 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Obrigatório (100%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequência: 2/10)
- **Hipotonia generalizada episódica** — HPO: HP:0006852 (Frequência: 3/10)
- **Potenciais evocados visuais indetectáveis** — HPO: HP:0007965 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequência: 2/11)
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Raro (~10%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Obrigatório (100%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 2/10)
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Frequência: 10/10)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 4/11)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 7/10)
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 6/11)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/11)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-arreflexia-pes-cavos-atrofia-optica-perda-auditiva-neurossensorial._

## Genes associados (1)

- **ATP1A3** — Sodium/potassium-transporting ATPase subunit alpha-3 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: This is the catalytic component of the active enzyme, which catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the exchange of sodium and potassium ions across the plasma membrane. This action creates the e

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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