# Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95434
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:607317 — https://omim.org/entry/607317

## Em linguagem simples

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento é uma condição genética rara que atinge o cerebelo e os nervos do corpo. As famílias costumam notar dificuldades no equilíbrio e na marcha, movimentos rápidos involuntários nos olhos e alterações na fala. A doença pode começar desde a infância até a vida adulta e tem padrão de herança recessivo, passado pelos pais. Não existe um remédio curativo dispensado na rede pública, mas o SUS conta com procedimentos de sequenciamento genético e atendimento em reabilitação para apoiar o cuidado diário.

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-intrusão sacádica é uma ataxia hereditária rara caracterizada por uma ataxia cerebelar progressiva associada à interrupção da fixação visual por intrusões sacádicas (ultrapassando sacadas horizontais com oscilações macrossacádicas e aumento da velocidade de sacadas maiores). Apresenta-se com marcha progressiva, ataxia de tronco e membros com sinais do trato piramidal (reflexos tendinosos aumentados e sinal de Babinski), espasmos mioclônicos, fasciculações, disartria cerebelar, neuropatia axonal sensório-motora com posição articular prejudicada, vibração, temperatura, sensações de dor, pés cavos e intrusões sacádicas com características sacadas horizontais ultrapassadas, oscilações macrosacádicas e aumento da velocidade de sacadas maiores, sem outro olho distúrbios de movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 (Muito frequente (99-80%))
- **Fixação visual anormal** — HPO: HP:0025404 (Muito frequente (99-80%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 1/12)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/12)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/12)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/12)
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 1/12)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 6/11)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Oscilações macrossacádicas** — HPO: HP:0032105 (Frequência: 3/12)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/6)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Raro (<5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 1/12)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 10/12)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento._

## Genes associados (2)

- **VPS13D** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Functions in promoting mitochondrial clearance by mitochondrial autophagy (mitophagy), also possibly by po
- **VPS41** — Vacuolar protein sorting-associated protein 41 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways. Acts as a component of the HOPS endosomal tethering c

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 42 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 33 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 26 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 26 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 20 sintomas em comum
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- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 20 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura catalogada para esta síndrome genética progressiva. O cuidado clínico é direcionado ao manejo dos sintomas e ao suporte por atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95434)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre quando uma pessoa herda duas cópias alteradas dos genes envolvidos, como o VPS13D ou VPS41.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95434); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores?

Os sinais mais proeminentes envolvem ataxia da marcha, desequilíbrio no tronco e reflexos piramidais anormais. Também são frequentes a dificuldade para falar, abalos musculares e alterações na fixação visual dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95434); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS fornece tratamento específico?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos na lista, o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95434); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é fundamentado nos achados neurológicos clínicos e confirmado por testes genéticos. Na rede do SUS, existe o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para identificação molecular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95434); [9] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20cerebellar%20ataxia-movement%20disorder%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento
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