# Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95434
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:607317 — https://omim.org/entry/607317

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-intrusão sacádica é uma ataxia hereditária rara caracterizada por uma ataxia cerebelar progressiva associada à interrupção da fixação visual por intrusões sacádicas (ultrapassando sacadas horizontais com oscilações macrossacádicas e aumento da velocidade de sacadas maiores). Apresenta-se com marcha progressiva, ataxia de tronco e membros com sinais do trato piramidal (reflexos tendinosos aumentados e sinal de Babinski), espasmos mioclônicos, fasciculações, disartria cerebelar, neuropatia axonal sensório-motora com posição articular prejudicada, vibração, temperatura, sensações de dor, pés cavos e intrusões sacádicas com características sacadas horizontais ultrapassadas, oscilações macrosacádicas e aumento da velocidade de sacadas maiores, sem outro olho distúrbios de movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 27
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento ocular** — HPO: HP:0000496 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos sacádicos oculares anormais** — HPO: HP:0000570 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Sacadas hipermétricas** — HPO: HP:0007338 (Frequente (79-30%))
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002493 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 (Muito frequente (99-80%))
- **Fixação visual anormal** — HPO: HP:0025404 (Muito frequente (99-80%))
- **Dislexia** — HPO: HP:0010522 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 1/12)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/12)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/12)
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/12)
- **Função executiva prejudicada** — HPO: HP:0033051 (Frequência: 1/12)
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequência: 6/11)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Oscilações macrossacádicas** — HPO: HP:0032105 (Frequência: 3/12)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/6)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Raro (<5%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 1/12)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 10/12)
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento._

## Genes associados (2)

- **VPS13D** — Intermembrane lipid transfer protein VPS13D [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the transfer of lipids between membranes at organelle contact sites (By similarity). Functions in promoting mitochondrial clearance by mitochondrial autophagy (mitophagy), also possibly by po
- **VPS41** — Vacuolar protein sorting-associated protein 41 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in vesicle-mediated protein trafficking to lysosomal compartments including the endocytic membrane transport and autophagic pathways. Acts as a component of the HOPS endosomal tethering c

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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