# Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363429
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora é uma doença neurodegenerativa rara, genética e lentamente progressiva, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor começando na infância, deficiência intelectual leve a profunda, ataxia de marcha e postura, sinais piramidais (hiperreflexia, respostas extensoras plantares), disartria e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo, apraxia oculomotora, déficits de abdução, esotropia, ptose). A imagem cerebral revela atrofia cerebelar generalizada e progressiva, ventriculomegalia leve e, em alguns, cistos retrocerebelares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Anormalidade da abdução ocular** — HPO: HP:0011347
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora._

## Genes associados (2)

- **GRID2** — Glutamate receptor ionotropic, delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the ionotropic glutamate receptor family, which plays a crucial role in synaptic organization and signal transduction in the central nervous system. Although it shares structural features wi
- **GRM1** — Metabotropic glutamate receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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