# Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363429 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363429
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora é uma doença genética muito rara que atinge o sistema nervoso a partir da primeira infância. As famílias costumam notar que a criança demora a firmar o corpo, tem dificuldade de equilíbrio para andar e apresenta movimentos rápidos e involuntários nos olhos. Também é comum o surgimento de lentidão para falar, fraqueza nos músculos e dificuldade em direcionar o olhar. No Brasil, a doença não conta com um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, mas o paciente tem direito a procedimentos de reabilitação e acompanhamento neurológico na rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-sinais piramidais-nistagmo-apraxia oculomotora é uma doença neurodegenerativa rara, genética e lentamente progressiva, caracterizada por atraso no desenvolvimento psicomotor começando na infância, deficiência intelectual leve a profunda, ataxia de marcha e postura, sinais piramidais (hiperreflexia, respostas extensoras plantares), disartria e anormalidades oculares (por exemplo, nistagmo, apraxia oculomotora, déficits de abdução, esotropia, ptose). A imagem cerebral revela atrofia cerebelar generalizada e progressiva, ventriculomegalia leve e, em alguns, cistos retrocerebelares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406
- **Anormalidade da abdução ocular** — HPO: HP:0011347
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Sacadas hipométricas** — HPO: HP:0000571 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Cisto retrocerebelar** — HPO: HP:0006951 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-sinais-piramidais-nistagmo-apraxia-oculomotora._

## Genes associados (2)

- **GRID2** — Glutamate receptor ionotropic, delta-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the ionotropic glutamate receptor family, which plays a crucial role in synaptic organization and signal transduction in the central nervous system. Although it shares structural features wi
- **GRM1** — Metabotropic glutamate receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor for glutamate. Ligand binding causes a conformation change that triggers signaling via guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) and modulates the activity of down-st

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 38 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 37 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 34 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por déficit de MGLUR1](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficit-de-mglur1) — ORPHA:324262 — 34 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 34 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 32 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 30 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa congênita autossômica recessiva por deficiência de GRID2](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-congenita-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-grid2) — ORPHA:363432 — 29 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva é uma doença hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Para que a condição se manifeste, a criança deve herdar cópias com alteração genética de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363429)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros indícios costumam ser o atraso no desenvolvimento motor e a hipotonia generalizada (fraqueza muscular). Com o tempo, tornam-se evidentes a instabilidade para andar, o nistagmo e a dificuldade em movimentar os olhos voluntariamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363429); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida para esta doença neurodegenerativa rara e lentamente progressiva. O cuidado médico se concentra em medidas de reabilitação e terapias para apoio aos sintomas motores e da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363429); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O SUS oferece tratamento com medicamentos específicos para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Em razão disso, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico. O SUS cobre, no entanto, procedimentos de suporte como atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame neurológico detalhado e em imagens de ressonância que evidenciam atrofia cerebelar progressiva. A confirmação definitiva é feita por análise genética molecular para investigar alterações em genes como GRID2 e GRM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363429); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20cerebellar%20ataxia-pyramidal%20signs-nystagmus-oculomotor%20apraxia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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