# Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404481 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404481
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar autossômica recessiva descreve um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras com um padrão de herança autossômica recessiva e um fenótipo clínico que envolve ataxia cerebelar.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva._

## Genes associados (3)

- **TDP2** — Tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair enzyme that can remove a variety of covalent adducts from DNA through hydrolysis of a 5'-phosphodiester bond, giving rise to DNA with a free 5' phosphate. Catalyzes the hydrolysis of dead-e
- **WWOX** — WW domain-containing oxidoreductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative oxidoreductase. Acts as a tumor suppressor and plays a role in apoptosis. Required for normal bone development (By similarity). May function synergistically with p53/TP53 to control genotoxic
- **RUBCN** — Run domain Beclin-1-interacting and cysteine-rich domain-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits PIK3C3 activity; under basal conditions negatively regulates PI3K complex II (PI3KC3-C2) function in autophagy. Negatively regulates endosome maturation and degradative endocytic trafficking

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 27 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 24 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência WWOX](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-wwox) — ORPHA:284282 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-rubcn) — ORPHA:404499 — 21 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 20 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 19 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404481