# Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência WWOX > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-wwox > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 284282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284282 - **CID-10**: G11.1 - **OMIM**: OMIM:614322 — https://omim.org/entry/614322 ## Descrição clínica A síndrome de ataxia-epilepsia-incapacidade intelectual autossômica recessiva devido à deficiência de WWOX é uma síndrome rara de ataxia-epilepsia-incapacidade intelectual autossômica recessiva caracterizada por início na primeira infância de ataxia cerebelar associada a epilepsia tônico-clônica generalizada e atraso no desenvolvimento psicomotor, disartria, nistagmo evocado pelo olhar e dificuldade de aprendizagem. Outras características em alguns pacientes incluem sinais de neurônios motores superiores com espasticidade nas pernas e respostas extensoras plantares, e leve atrofia cerebelar na ressonância magnética do cérebro. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%)) - **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%)) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 4/4) - **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/5) - **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%)) - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 6/6) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%)) - **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 16/16) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 16/16) - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/2) - **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 2/6) - **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 2/2) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/6) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/6) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **WWOX** — WW domain-containing oxidoreductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: Putative oxidoreductase. Acts as a tumor suppressor and plays a role in apoptosis. Required for normal bone development (By similarity). May function synergistically with p53/TP53 to control genotoxic ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva) — ORPHA:404481 — 23 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 18 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 16 sintomas em comum - [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 16 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 16 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 16 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência WWOX. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-wwox **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-wwox **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284282