# Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência WWOX

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-wwox
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284282
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:614322 — https://omim.org/entry/614322

## Em linguagem simples

A síndrome por deficiência de WWOX é uma doença genética muito rara que se manifesta logo no início da infância com problemas de equilíbrio, convulsões e atraso no desenvolvimento da fala e do aprendizado. Geralmente, a família percebe que a criança apresenta dificuldade para firmar o corpo e caminhar, além de crises convulsivas repetidas e rigidez muscular nas pernas. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, mas conta com respaldo do PCDT de Epilepsia para a orientação clínica de crises convulsivas. O cuidado se concentra na reabilitação motora e no controle neurológico oferecidos pelos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia-epilepsia-incapacidade intelectual autossômica recessiva devido à deficiência de WWOX é uma síndrome rara de ataxia-epilepsia-incapacidade intelectual autossômica recessiva caracterizada por início na primeira infância de ataxia cerebelar associada a epilepsia tônico-clônica generalizada e atraso no desenvolvimento psicomotor, disartria, nistagmo evocado pelo olhar e dificuldade de aprendizagem. Outras características em alguns pacientes incluem sinais de neurônios motores superiores com espasticidade nas pernas e respostas extensoras plantares, e leve atrofia cerebelar na ressonância magnética do cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequência: 4/4)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/5)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 6/6)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Frequência: 16/16)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 16/16)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/2)
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 2/6)
- **Atrofia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006855 (Frequência: 2/2)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 6/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 6/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **WWOX** — WW domain-containing oxidoreductase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Putative oxidoreductase. Acts as a tumor suppressor and plays a role in apoptosis. Required for normal bone development (By similarity). May function synergistically with p53/TP53 to control genotoxic

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva) — ORPHA:404481 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 18 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 16 sintomas em comum
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- [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 16 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 16 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome por deficiência de WWOX (SCAR12)?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene WWOX. Essas mutações afetam a produção e a função da proteína celular, prejudicando o desenvolvimento neurológico normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284282); [2] OMIM 614322 (https://www.omim.org/entry/614322); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas costumam iniciar na primeira infância ou no período neonatal. Os sinais mais comuns incluem atraso psicomotor, crises convulsivas tônico-clônicas, perda de equilíbrio e movimentos rápidos e involuntários dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome por deficiência de WWOX tem cura?

Atualmente não há tratamento curativo catalogado para a deficiência de WWOX. O acompanhamento envolve terapias multidisciplinares e controle das crises com diretrizes de epilepsia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284282); [7] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view)

### Existe protocolo do SUS específico para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. As famílias e médicos utilizam a rede pública para suporte terapêutico e diretrizes gerais como o PCDT de Epilepsia.
- Fontes: [7] PCDT — Epilepsia (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá por meio de exames neurológicos, ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e testes genéticos moleculares. No SUS, procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES) podem ser utilizados na elucidação de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284282); [11] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20cerebellar%20ataxia-epilepsy-intellectual%20disability%20syndrome%20due%20to%20WWOX%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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