# Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-rubcn > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 404499 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404499 - **CID-10**: G11.1 - **OMIM**: OMIM:615705 — https://omim.org/entry/615705 ## Descrição clínica Qualquer síndrome genética que se caracteriza por ataxia cerebelar (dificuldade de coordenação e equilíbrio), epilepsia (crises convulsivas) e deficiência intelectual. É uma condição de herança autossômica recessiva, o que significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais. A causa dessa síndrome é uma mutação no gene RUBCN. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%)) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (99-80%)) - **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (99-80%)) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%)) - **Perseguição suave sacádica** — HPO: HP:0001152 (Frequente (79-30%)) - **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Muito frequente (99-80%)) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/3) - **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 3/3) - **Hiporreflexia de membros superiores** — HPO: HP:0012391 (Frequência: 3/3) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (~33%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/2) - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 3/3) - **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequência: 3/5) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 5/5) - **Hiporreflexia de membros inferiores** — HPO: HP:0002600 (Frequente (~33%)) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003676** — HPO: HP:0003676 - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/3) ## Genes associados (1) - **RUBCN** — Run domain Beclin-1-interacting and cysteine-rich domain-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inhibits PIK3C3 activity; under basal conditions negatively regulates PI3K complex II (PI3KC3-C2) function in autophagy. Negatively regulates endosome maturation and degradative endocytic trafficking ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva) — ORPHA:404481 — 21 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 19 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 17 sintomas em comum - [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 16 sintomas em comum - [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 16 sintomas em comum - [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 16 sintomas em comum - [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 15 sintomas em comum - [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 15 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 15 sintomas em comum - [Doença cerebeloparenquimatosa autossômica recessiva tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-cerebeloparenquimatosa-autossomica-recessiva-tipo-3) — ORPHA:1170 — 15 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar-epilepsia-transtorno do desenvolvimento intelectual autossômica recessiva por deficiência de RUBCN. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-rubcn **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-epilepsia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-autossomica-recessiva-por-deficiencia-de-rubcn **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404499