# Síndrome de ataxia cerebelar-hipogonadismo > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-hipogonadismo > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 1173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1173 - **CID-10**: G11.8 - **OMIM**: OMIM:212840 — https://omim.org/entry/212840 ## Descrição clínica A Síndrome de Ataxia Cerebelar e Hipogonadismo é uma doença neurológica degenerativa muito rara e de origem genética (hereditária), que a pessoa desenvolve quando herda uma cópia do gene alterado de cada um dos pais. Ela é caracterizada pela combinação de: uma perda progressiva de coordenação e equilíbrio que afeta o cerebelo (chamada ataxia cerebelar), com início desde a primeira infância até a quarta década de vida; e hipogonadismo (uma condição de baixa produção de hormônios sexuais), que leva a atraso na puberdade e ausência de características sexuais secundárias. Esta síndrome faz parte de um grupo de doenças neurológicas degenerativas interligadas, que incluem outras condições com sintomas parecidos, como a síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidea. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO) - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Muito frequente (99-80%)) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%)) - **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%)) - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%)) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%)) - **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Ocasional (29-5%)) - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%)) - **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%)) - **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Ocasional (29-5%)) - **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%)) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%)) - **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%)) - **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%)) - **Anormalidade do eixo hipotálamo-hipófise** — HPO: HP:0000864 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%)) - **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%)) - **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%)) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%)) - **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%)) - **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 3/12) - **Ausência de desenvolvimento puberal** — HPO: HP:0008197 (Frequência: 6/12) - **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Frequência: 2/4) - **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Ocasional (~25%)) - **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 5/10) - **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 6/12) - **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 8/10) - **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869 (Frequência: 2/4) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/12) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 10/12) - **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Frequência: 1/12) ## Genes associados (2) - **RNF216** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF216 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: E3 ubiquitin ligase which accepts ubiquitin from specific E2 ubiquitin-conjugating enzymes, and then transfers it to substrates promoting their ubiquitination (PubMed:34998453). Plays a role in the re - **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 12 sintomas em comum - [Síndrome CACH](https://raras.org/doenca/sindrome-cach) — ORPHA:135 — 12 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 12 sintomas em comum - [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 12 sintomas em comum - [Síndrome MEPAN](https://raras.org/doenca/508093) — ORPHA:508093 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 11 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 11 sintomas em comum - [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 11 sintomas em comum - [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 11 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar-hipogonadismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-hipogonadismo **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-hipogonadismo **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1173