# Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314404 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314404
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:604121 — https://omim.org/entry/604121

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante é uma condição genética rara que se inicia habitualmente na idade adulta. Ela provoca principalmente falta de coordenação dos movimentos corporais (ataxia), perda progressiva da audição e crises intensas de sono diurno com perda de força muscular. Com o avanço do quadro, podem surgir falhas de memória, alterações na visão e episódios de depressão. A condição não conta com medicamento curativo específico dispensado pelo SUS e não possui diretriz terapêutica (PCDT) oficial do Ministério da Saúde. O apoio à saúde é baseado no atendimento de reabilitação e exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma disponíveis na rede pública.

## Descrição clínica

A Ataxia Cerebelar, Surdez e Narcolepsia Autossômica Dominante (ADCA-DN) é uma doença genética que se manifesta de muitas formas diferentes. Ela é um subtipo de uma condição maior chamada Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante tipo 1 (ADCA tipo 1). As pessoas com essa condição apresentam: ataxia (falta de coordenação nos movimentos), surdez neurossensorial (um tipo de surdez ligada a problemas no ouvido interno ou nervo auditivo), narcolepsia (sonolência excessiva durante o dia) com cataplexia (perda súbita de força muscular, que geralmente acontece após emoções fortes) e demência (perda progressiva da memória e do raciocínio).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia/Degeneração afetando o tronco cerebral** — HPO: HP:0007366 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Ocasional (29-5%))
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Ocasional (29-5%))
- **Narcolepsia** — HPO: HP:0030050
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529 (Ocasional (29-5%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais pseudobulbares** — HPO: HP:0002200 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema predominantemente de membros inferiores** — HPO: HP:0003550 (Ocasional (29-5%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Frequência: 4/4)
- **Paralisia do sono** — HPO: HP:0025233 (Ocasional (~25%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequência: 3/4)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Frequência: 2/4)
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Frequência: 4/4)
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Frequência: 2/4)
- **Cataplexia** — HPO: HP:0002524 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações hipnagógicas** — HPO: HP:0002519 (Frequência: 2/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 2/4)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/4)

## Genes associados (1)

- **DNMT1** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA methyltransferase that methylates CpG residues (PubMed:17200670, PubMed:18754681, PubMed:21745816, PubMed:26070743). Preferentially methylates hemimethylated DNA (PubMed:21745816, PubMed:26070743)

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 17 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome ADCA-DN?

É uma doença genética rara caracterizada pelo surgimento conjunto de descoordenação motora, perda da audição e sono diurno descontrolado. As manifestações costumam começar durante a fase adulta da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314404)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. A causa está relacionada a alterações patogênicas no gene DNMT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314404); [2] OMIM 604121 (https://www.omim.org/entry/604121); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para esta síndrome. Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico une a avaliação dos sinais clínicos a exames de imagem cerebral e testes moleculares de DNA. No SUS, está previsto o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) para suporte diagnóstico genético. Existem 22 testes genéticos registrados internacionalmente para a pesquisa desta patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Os pacientes apresentam ataxia, deficiência auditiva neurossensorial e sonolência diurna excessiva ligada à narcolepsia. Também podem ocorrer atrofia óptica, declínio cognitivo com falhas de memória e episódios de depressão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia cerebelar-surdez-narcolepsia autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-surdez-narcolepsia-autossomica-dominante
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