# Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cordonal-posterior-retinite-pigmentosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88628
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:609033 — https://omim.org/entry/609033

## Descrição clínica

A ataxia da coluna posterior-retinite pigmentosa caracteriza-se pela associação de ataxia sensorial progressiva e retinite pigmentosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Raro (<5%))
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos nervos periféricos** — HPO: HP:0045010 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cordonal-posterior-retinite-pigmentosa._

## Genes associados (1)

- **FLVCR1** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the transport of extracellular choline and ethanolamine into cells, thereby playing a key role in phospholipid biosynthesis (PubMed:37100056, PubMed:38693265, PubMed:38778100,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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