# Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cordonal-posterior-retinite-pigmentosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88628
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:609033 — https://omim.org/entry/609033

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa (PCARP) é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela afeta a sensibilidade do corpo, causando dificuldade de equilíbrio e de caminhar, e atinge a retina, gerando perda progressiva da visão. A condição é causada por alterações no gene FLVCR1 e transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais. Embora não haja remédio curativo ou PCDT específico, o SUS oferece suporte por meio de procedimentos de exoma para o diagnóstico e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A Ataxia da coluna posterior e Retinose pigmentar é uma condição caracterizada pela união de uma perda progressiva da coordenação dos movimentos, causada por problemas na sensibilidade (conhecida como ataxia sensorial), e a retinose pigmentar (uma doença ocular que afeta a visão).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Raro (<5%))
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Dor crônica** — HPO: HP:0012532 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Pigmentação em espícula óssea da retina** — HPO: HP:0007737 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos nervos periféricos** — HPO: HP:0045010 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do dedo** — HPO: HP:0012785 (Ocasional (29-5%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial anormal** — HPO: HP:0040132 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Frequente (79-30%))
- **Velocidade de condução nervosa sensorial diminuída** — HPO: HP:0003448
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Ataxia sensorial** — HPO: HP:0010871
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cordonal-posterior-retinite-pigmentosa._

## Genes associados (1)

- **FLVCR1** — Choline/ethanolamine transporter FLVCR1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the transport of extracellular choline and ethanolamine into cells, thereby playing a key role in phospholipid biosynthesis (PubMed:37100056, PubMed:38693265, PubMed:38778100,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 19 sintomas em comum
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- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 13 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de ataxia cordonal posterior-retinite pigmentosa?

É uma doença genética rara caracterizada pela perda progressiva da coordenação motora decorrente de problemas na sensibilidade e pela presença de retinose pigmentar. Seus sintomas costumam se manifestar inicialmente ainda durante a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88628); [2] OMIM 609033 (https://www.omim.org/entry/609033); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias específicas aprovadas para a síndrome no momento. O tratamento é baseado em medidas de suporte clínico e em programas de reabilitação motora e visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88628); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Ela é causada por mutações herdadas em ambas as cópias do gene FLVCR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88628); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS. Contudo, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de diagnóstico por exoma e de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na correlação entre os achados neurológicos de ataxia sensorial e o exame oftalmológico de retina. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos que analisam alterações no gene FLVCR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88628); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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