# Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-degeneracao-tapetoretiniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1178
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:272600 — https://omim.org/entry/272600

## Descrição clínica

Síndrome de Kearns–Sayre (SKS), transtorno oculocraniossomático ou transtorno neuromuscular oculocraniossomático com fibras vermelhas irregulares, é uma miopatia mitocondrial com início típico antes dos 20 anos de idade. A SKS é uma variante sindrômica mais grave da oftalmoplegia externa progressiva crônica, uma síndrome caracterizada por envolvimento isolado dos músculos que controlam o movimento da pálpebra e do olho. Isso resulta em ptose e oftalmoplegia, respectivamente. A SKS envolve uma combinação da já descrita oftalmoplegia externa progressiva crônica, bem como retinopatia pigmentar em ambos os olhos e anormalidades da condução cardíaca. Outros sintomas podem incluir ataxia cerebelar, fraqueza muscular proximal, surdez, diabetes mellitus, deficiência de hormônio do crescimento, hipoparatireoidismo e outras endocrinopatias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940
- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT00874783** [RECRUITING]: Development of IPS from Donated Somatic Cells of Patients with Neurological Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00874783

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## Importante

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