# Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-degeneracao-tapetoretiniana
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1178
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:272600 — https://omim.org/entry/272600

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana é uma condição de saúde rara que afeta ao mesmo tempo o equilíbrio corporal e a visão. As famílias costumam notar dificuldades na marcha, fraqueza muscular e alterações progressivas para enxergar desde a infância ou adolescência. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O acompanhamento é voltado ao suporte dos sintomas, incluindo terapias de reabilitação motora e acompanhamento oftalmológico.

## Descrição clínica

Síndrome de Kearns–Sayre (SKS), transtorno oculocraniossomático ou transtorno neuromuscular oculocraniossomático com fibras vermelhas irregulares, é uma miopatia mitocondrial com início típico antes dos 20 anos de idade. A SKS é uma variante sindrômica mais grave da oftalmoplegia externa progressiva crônica, uma síndrome caracterizada por envolvimento isolado dos músculos que controlam o movimento da pálpebra e do olho. Isso resulta em ptose e oftalmoplegia, respectivamente. A SKS envolve uma combinação da já descrita oftalmoplegia externa progressiva crônica, bem como retinopatia pigmentar em ambos os olhos e anormalidades da condução cardíaca. Outros sintomas podem incluir ataxia cerebelar, fraqueza muscular proximal, surdez, diabetes mellitus, deficiência de hormônio do crescimento, hipoparatireoidismo e outras endocrinopatias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 8 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 6 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento específico aprovado para a Síndrome de ataxia-degeneração tapetoretiniana. O cuidado baseia-se no controle dos sintomas e em medidas de apoio e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1178); [2] OMIM 272600 (https://www.omim.org/entry/272600); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão exato de herança genética da síndrome é catalogado como desconhecido nas fontes oficiais. Ainda não foram identificados genes específicos formalmente vinculados à doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1178); [2] OMIM 272600 (https://www.omim.org/entry/272600)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais sinais incluem falta de coordenação motora (ataxia), alterações da marcha e tônus muscular diminuído (hipotonia). No aspecto visual, destacam-se nistagmo, retinopatia pigmentar, distrofia de fotorreceptores e deficiência visual.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos para o quadro, ofertando cuidados por meio de serviços gerais de suporte e reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação clínica dos déficits neurológicos e das lesões de retina observadas pelo oftalmologista. Existem 47 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem auxiliar na investigação de casos compatíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1178); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ataxia-tapetoretinal%20degeneration%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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