# Síndrome de ataxia espástica autossômica recessiva-atrofia óptica-disartria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-autossomica-recessiva-atrofia-optica-disartria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 254343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254343
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613672 — https://omim.org/entry/613672

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia espástica autossômica recessiva-atrofia óptica-disartria é uma condição genética rara que costuma começar na infância. Ela provoca rigidez muscular nas pernas, desequilíbrio na marcha, alterações da visão causadas por atrofia óptica e dificuldade na articulação da fala. A causa está ligada a mutações herdadas no gene MTPAP, transmitidas de forma autossômica recessiva pelos pais. No Brasil, a síndrome não possui Protocolo Clínico (PCDT) nem medicamentos dispensados pelo SUS para seu tratamento específico.

## Descrição clínica

Qualquer tipo de ataxia espástica (uma condição que causa rigidez muscular e falta de coordenação) de herança autossômica recessiva – ou seja, a pessoa só desenvolve a doença se herdar um gene alterado de cada um dos pais – cuja causa é uma alteração (mutação) no gene MTPAP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia de membro superior** — HPO: HP:0200049 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (99-80%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 6/6)
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequência: 4/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 4/6)
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 5/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MTPAP** — Poly(A) RNA polymerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polymerase that creates the 3' poly(A) tail of mitochondrial transcripts. Can use all four nucleotides, but has higher activity with ATP and UTP (in vitro). Plays a role in replication-dependent histo

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 13 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de neuropatia sensorial atáxica-disartria-oftalmoparesia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-neuropatia-sensorial-ataxica-disartria-oftalmoparesia) — ORPHA:70595 — 13 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 12 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome SPAX4 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença genética de herança autossômica recessiva. A criança precisa receber uma cópia com mutação no gene MTPAP de cada um dos pais para desenvolver a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254343); [2] OMIM 613672 (https://www.omim.org/entry/613672); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

As manifestações costumam se iniciar na infância com problemas de equilíbrio ao andar e quedas frequentes. Também são frequentes a dificuldade na fala e alterações visuais decorrentes da atrofia óptica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254343); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar a doença?

Sim, há 1 teste genético registrado no Genetic Testing Registry voltado ao diagnóstico da síndrome. O exame investiga alterações no gene MTPAP para fundamentar a avaliação médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254343); [22] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spastic%20ataxia-optic%20atrophy-dysarthria%20syndrome)

### O SUS fornece tratamento ou remédio específico?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente para esta síndrome.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado no exterior?

A Penicillamine consta com aprovação catalogada no FDA nos Estados Unidos. Contudo, tal registro internacional não significa fornecimento na rede do SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20spastic%20ataxia-optic%20atrophy-dysarthria%20syndrome"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia espástica autossômica recessiva-atrofia óptica-disartria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-autossomica-recessiva-atrofia-optica-disartria
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