# Síndrome de ataxia espástica autossômica recessiva-atrofia óptica-disartria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-autossomica-recessiva-atrofia-optica-disartria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254343 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254343
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:613672 — https://omim.org/entry/613672

## Descrição clínica

Qualquer tipo de ataxia espástica (uma condição que causa rigidez muscular e falta de coordenação) de herança autossômica recessiva – ou seja, a pessoa só desenvolve a doença se herdar um gene alterado de cada um dos pais – cuja causa é uma alteração (mutação) no gene MTPAP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade de movimento da língua** — HPO: HP:0000182 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia de membro superior** — HPO: HP:0200049 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Ocasional (29-5%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Muito frequente (99-80%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 6/6)
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequência: 4/6)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 1/6)
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Frequência: 4/6)
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 5/6)
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MTPAP** — Poly(A) RNA polymerase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Polymerase that creates the 3' poly(A) tail of mitochondrial transcripts. Can use all four nucleotides, but has higher activity with ATP and UTP (in vitro). Plays a role in replication-dependent histo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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