# Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-distrofia-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2572
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:271320 — https://omim.org/entry/271320

## Descrição clínica

A Síndrome de Mousa-AlDin-AlNassar é caracterizada pela presença de falta de coordenação dos movimentos e rigidez muscular (conhecida como ataxia espástica), em conjunto com catarata nos dois olhos que surge desde o nascimento, degeneração da córnea (a parte transparente na frente do olho) e um tipo específico de miopia (dificuldade para enxergar de longe).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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