# Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-distrofia-da-cornea
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2572 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2572
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:271320 — https://omim.org/entry/271320

## Em linguagem simples

A **síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea** é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge o sistema motor e os olhos. A pessoa com a síndrome costuma apresentar desequilíbrio e rigidez muscular que dificultam o caminhar, além de catarata congênita, miopia e perda da transparência na córnea. Não existe um remédio que cure a condição, mas há suporte para atenuar as dificuldades do dia a dia por meio de acompanhamento oftalmológico e motor. No SUS, a doença não conta com um protocolo clínico específico (PCDT), mas o sistema público disponibiliza exames como o exoma e procedimentos de reabilitação em doenças raras.

## Descrição clínica

A Síndrome de Mousa-AlDin-AlNassar é caracterizada pela presença de falta de coordenação dos movimentos e rigidez muscular (conhecida como ataxia espástica), em conjunto com catarata nos dois olhos que surge desde o nascimento, degeneração da córnea (a parte transparente na frente do olho) e um tipo específico de miopia (dificuldade para enxergar de longe).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração do trato espinocerebelar** — HPO: HP:0002503 (Frequente (79-30%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 12 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 12 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 6 sintomas em comum
- [Disautonomia familiar](https://raras.org/doenca/disautonomia-familiar) — ORPHA:1764 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 6 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 6 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 5 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea?

Trata-se de uma doença genética ultrarrara que combina dificuldades motoras com problemas oculares graves. Ela se manifesta tipicamente na infância com rigidez nos membros, falta de coordenação e degeneração da córnea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2572); [2] OMIM 271320 (https://www.omim.org/entry/271320); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter a síndrome. O tratamento disponível consiste no alívio dos sintomas neurológicos e no cuidado oftalmológico para preservar a funcionalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é hereditária?

Sim, ela é transmitida por herança autossômica recessiva. Para que uma criança desenvolva a síndrome, é necessário herdar uma cópia do gene alterado tanto do pai quanto da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta síndrome?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, não havendo remédios de dispensação específica para ela.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado pela identificação da rigidez muscular, problemas na marcha e alterações oculares como catarata e distrofia corneana. Existem 58 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que podem auxiliar na confirmação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2572); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia espástica-distrofia da córnea. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-distrofia-da-cornea
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