# Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclônica-neuropatia de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-epilepsia-mioclonica-neuropatia-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313772
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:614487 — https://omim.org/entry/614487

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclônica e neuropatia de início precoce é uma doença rara e hereditária (passada de pais para filhos) que causa falta de coordenação com rigidez. Ela se manifesta na infância com uma fraqueza progressiva e rigidez nas pernas, além de problemas de coordenação que pioram lentamente, incluindo dificuldade para falar, para engolir e uma perda gradual dos movimentos.  Além disso, a síndrome está ligada a problemas nos nervos que afetam tanto a sensibilidade quanto os movimentos (neuropatia sensório-motora), resultando em fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades das pernas (como pés e panturrilhas). Também causa uma forma de epilepsia que piora com o tempo, caracterizada por espasmos musculares repentinos e involuntários (mioclonias).  Outros sintomas que podem aparecer incluem: problemas nos olhos (como pálpebra caída e dificuldade em mover os olhos de forma coordenada), dificuldade em controlar a precisão dos movimentos, dificuldade em fazer movimentos rápidos e repetidos, movimentos involuntários de torção ou posturas anormais (distonia) e espasmos musculares súbitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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