# Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclônica-neuropatia de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-epilepsia-mioclonica-neuropatia-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 313772 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313772
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:614487 — https://omim.org/entry/614487

## Em linguagem simples

A síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclônica-neuropatia de início precoce é uma condição genética rara que surge na infância e afeta o sistema nervoso. Ela provoca rigidez e fraqueza nas pernas, falta de equilíbrio e coordenação, além de crises convulsivas com abalos musculares repentinos. Também pode causar dificuldade para falar, engolir e perda gradual de força nos pés e mãos por comprometimento dos nervos. A condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos pelo exoma.

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia espástica, epilepsia mioclônica e neuropatia de início precoce é uma doença rara e hereditária (passada de pais para filhos) que causa falta de coordenação com rigidez. Ela se manifesta na infância com uma fraqueza progressiva e rigidez nas pernas, além de problemas de coordenação que pioram lentamente, incluindo dificuldade para falar, para engolir e uma perda gradual dos movimentos.  Além disso, a síndrome está ligada a problemas nos nervos que afetam tanto a sensibilidade quanto os movimentos (neuropatia sensório-motora), resultando em fraqueza e perda de massa muscular nas extremidades das pernas (como pés e panturrilhas). Também causa uma forma de epilepsia que piora com o tempo, caracterizada por espasmos musculares repentinos e involuntários (mioclonias).  Outros sintomas que podem aparecer incluem: problemas nos olhos (como pálpebra caída e dificuldade em mover os olhos de forma coordenada), dificuldade em controlar a precisão dos movimentos, dificuldade em fazer movimentos rápidos e repetidos, movimentos involuntários de torção ou posturas anormais (distonia) e espasmos musculares súbitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequente (79-30%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Formação em bulbo de cebola** — HPO: HP:0003383 (Obrigatório (100%))
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 2/2)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia espástica** — HPO: HP:0002497
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **AFG3L2** — Mitochondrial inner membrane m-AAA protease component AFG3L2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic component of the m-AAA protease, a protease that plays a key role in proteostasis of inner mitochondrial membrane proteins, and which is essential for axonal and neuron development (PubMed:1

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Epilepsia — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/e/epilepsia/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT, LAMOSYN CD, LAMEZ, NEPIL, L�PTICO, LAMICTAL, LAMOSYN, EXAFOB, NEURAL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 29 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 29](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-29) — ORPHA:208513 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de ataxia cerebelar autossômica recessiva-doença do movimento](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-cerebelar-autossomica-recessiva-doenca-do-movimento) — ORPHA:95434 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva-de-charlevoix-saguenay) — ORPHA:98 — 14 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 14 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 14 sintomas em comum
- [Charcot-Marie-Tooth ligada ao X](https://raras.org/doenca/charcot-marie-tooth-ligada-ao-x) — ORPHA:64747 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não existe cura conhecida para esta síndrome rara. As condutas terapêuticas buscam controlar crises epilépticas, aliviar a rigidez muscular e oferecer reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313772); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária transmitida de pais para filhos. O padrão é autossômico recessivo, dependendo de mutações herdadas no gene AFG3L2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313772); [2] OMIM 614487 (https://www.omim.org/entry/614487)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas surgem na infância com fraqueza progressiva e rigidez nas pernas. Em seguida, manifestam-se falta de coordenação motora, abalos musculares involuntários e crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313772); [2] OMIM 614487 (https://www.omim.org/entry/614487); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica e na investigação genética molecular. Há 59 testes genéticos catalogados no GTR, e o SUS prevê a realização do sequenciamento completo do exoma na linha de cuidados de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/313772); [2] OMIM 614487 (https://www.omim.org/entry/614487); [23] NCBI GTR — 59 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia espástica-epilepsia mioclônica-neuropatia de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espastica-epilepsia-mioclonica-neuropatia-de-inicio-precoce
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