# Síndrome de ataxia espinocerebelar autossômica recessiva-cegueira-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelar-autossomica-recessiva-cegueira-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 95433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95433
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:271250 — https://omim.org/entry/271250

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia espinocerebelar autossômica recessiva-cegueira-surdez é uma condição genética rara que se manifesta tipicamente na infância. Ela afeta a coordenação física e o equilíbrio corporal, associando-se à perda progressiva da visão e da audição. As famílias geralmente percebem tropeços, fraqueza nos membros e dificuldade para enxergar e escutar. Esta condição não possui um PCDT oficial nem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o acompanhamento voltado a serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

É um tipo de doença causada por problemas na formação dos peroxissomos (estruturas importantes dentro das células), devido a um defeito no gene PEX6. Ela é caracterizada pela combinação de problemas de coordenação dos movimentos (ataxia cerebelar) que surgem precocemente, junto com perda de audição e cegueira. Os pacientes também podem apresentar uma neuropatia motora periférica desmielinizante, que é um problema nos nervos que controlam os músculos, onde a camada protetora desses nervos (a mielina) é danificada. A ressonância magnética do cérebro (RM) mostra alterações na parte branca do cerebelo (a região do cérebro que controla o equilíbrio e a coordenação), mas sem que o cerebelo encolha (atrofia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração coclear** — HPO: HP:0005102 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Moderado** — HPO: HP:0012826
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316

## Genes associados (1)

- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01470729** [COMPLETED]: Biomarkers in Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01470729

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 40 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 15 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Atualmente, não há cura catalogada para esta doença genética rara. O cuidado clínico é direcionado à assistência motora e ao manejo das dificuldades sensoriais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95433); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela alteração no gene PEX6 herdada simultaneamente do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95433); [2] OMIM 271250 (https://www.omim.org/entry/271250); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As primeiras alterações costumam surgir na infância, marcadas por desequilíbrio e ataxia cerebelar. Em conjunto, manifestam-se prejuízos na audição e perda progressiva da acuidade visual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95433); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios exclusivos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que avaliam mutações no gene PEX6. No SUS, o procedimento de Sequenciamento completo do exoma (WES) está previsto na cobertura diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/95433); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20recessive%20spinocerebellar%20ataxia-blindness-deafness%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia espinocerebelar autossômica recessiva-cegueira-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelar-autossomica-recessiva-cegueira-surdez
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