# Síndrome de ataxia espinocerebelar autossômica recessiva-cegueira-surdez

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelar-autossomica-recessiva-cegueira-surdez
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95433 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95433
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:271250 — https://omim.org/entry/271250

## Descrição clínica

Ataxia cerebelar sindrómica autossómica recessiva rara, caracterizada pela associação de ataxia cerebelar de início precoce com perda auditiva e cegueira. Os doentes também podem apresentar neuropatia motora periférica desmielinizante. A ressonância magnética cerebral mostra alterações da substância branca cerebelar sem atrofia cerebelar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Frequente (79-30%))
- **Alfa-fetoproteína elevada** — HPO: HP:0006254 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração coclear** — HPO: HP:0005102 (Frequente (79-30%))
- **Apraxia oculomotora** — HPO: HP:0000657
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Tremor cefálico** — HPO: HP:0002346 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126 (Frequente (79-30%))
- **Sensação de vibração prejudicada nos membros inferiores** — HPO: HP:0002166 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Telangiectasia conjuntival** — HPO: HP:0000524 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Moderado** — HPO: HP:0012826
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ureterocele** — HPO: HP:0000070
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Insuficiência adrenal** — HPO: HP:0000846
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316

## Genes associados (1)

- **PEX6** — Peroxisomal ATPase PEX6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the PEX1-PEX6 AAA ATPase complex, a protein dislocase complex that mediates the ATP-dependent extraction of the PEX5 receptor from peroxisomal membranes, an essential step for PEX5 recycl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 40 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 19 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica-autossomica-recessiva) — ORPHA:316240 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 15 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa autossômica dominante tipo III](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-autossomica-dominante-tipo-iii) — ORPHA:94148 — 15 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 14 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia espinocerebelar autossômica recessiva-cegueira-surdez. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelar-autossomica-recessiva-cegueira-surdez
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelar-autossomica-recessiva-cegueira-surdez
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=95433