# Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelosa-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1185
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:271270 — https://omim.org/entry/271270

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar com Dismorfismo é marcada por características faciais específicas, associadas a dificuldades na fala (disartria), atraso no desenvolvimento psicomotor (das habilidades mentais e motoras), falta de coordenação (ataxia), curvatura da coluna (escoliose) e deformidades nos pés. Três casos foram descritos e a transmissão parece ser autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. Os pais, nesse caso, geralmente são apenas portadores e não apresentam a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06664853** [TERMINATED]: Open-Label Extension of EryDex Study IEDAT-04-2022 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06664853
- **NCT07380165** [AVAILABLE]: Expanded Access Program (EAP) of Levacetylleucine for Ataxia-Telangiectasia (A-T) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07380165
- **NCT07371663** [RECRUITING]: An Phase Ib/II Clinical Trial of TCC1727 Combination Therapy in Advanced Solid Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07371663
- **NCT06193200** [COMPLETED]: Evaluate the Neurological Effects of EryDex on Subjects With A-T — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06193200
- **NCT05692596** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The Pancreas Interception Center (PIC) for Early Detection, Prevention, and Novel Therapeutics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05692596

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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