# Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelosa-dismorfia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1185 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1185
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:271270 — https://omim.org/entry/271270

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia é uma condição genética ultrarrara que começa na infância e atinge o desenvolvimento físico e neurológico. Ela provoca principalmente dificuldades de equilíbrio e coordenação, atraso para falar e andar, diminuição da força muscular e alterações no formato dos ossos e do rosto. A herança é autossômica recessiva, indicando que a criança herdou uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe, que normalmente são assintomáticos. Não existe um remédio curativo específico e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como o exoma para diagnóstico e serviços de atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

A Ataxia Espinocerebelar com Dismorfismo é marcada por características faciais específicas, associadas a dificuldades na fala (disartria), atraso no desenvolvimento psicomotor (das habilidades mentais e motoras), falta de coordenação (ataxia), curvatura da coluna (escoliose) e deformidades nos pés. Três casos foram descritos e a transmissão parece ser autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar um gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. Os pais, nesse caso, geralmente são apenas portadores e não apresentam a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 14 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia?

A condição é de transmissão autossômica recessiva, exigindo que a criança herde uma cópia alterada de cada genitor. Contudo, o gene causador exato ainda não foi catalogado nas bases de dados científicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1185); [2] OMIM 271270 (https://www.omim.org/entry/271270)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os primeiros sinais costumam incluir falta de coordenação nos movimentos, atraso no desenvolvimento e diminuição do tônus muscular. Também são frequentes alterações faciais distintas, dificuldades na fala e deformidades ósseas como curvatura na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1185); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Não há cura conhecida nem medicação específica aprovada para esta enfermidade. O tratamento foca no alívio de sintomas e em terapias de suporte para coordenação motora e ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1185); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou remédio dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados por PCDT para ela. O SUS, no entanto, prevê o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1185); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos associada a achados de imagem como a hipoplasia do cerebelo e testes genéticos. No SUS, o sequenciamento completo do exoma (WES) está listado na tabela de procedimentos para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1185); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 51 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spinocerebellar%20ataxia-dysmorphism%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia espinocerebelosa-dismorfia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelosa-dismorfia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-espinocerebelosa-dismorfia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1185