# Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-fotossensibilidade-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1184
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma síndrome rara, de origem genética, que causa múltiplas alterações no corpo desde o nascimento e características físicas distintas. Ela se manifesta com dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), sensibilidade à luz (principalmente no rosto e tronco), baixa estatura e deficiência intelectual. Outras características que podem ser observadas são: dedos curvos, uma única linha na palma da mão, céu da boca (palato) muito alto ou arqueado, panturrilhas com aspecto aumentado (mas que não são de fato mais musculosas) e problemas na válvula aórtica do coração. Não houve mais descrições desta síndrome na literatura médica desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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