# Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-fotossensibilidade-baixa-estatura
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1184 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1184
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura é uma doença genética muito rara que se inicia na infância. Ela costuma causar dificuldade de equilíbrio e coordenação dos passos, sensibilidade pronunciada à luz solar, baixa estatura e atraso no desenvolvimento intelectual. A família pode notar alterações nas mãos, no formato do céu da boca e marcas de irritação ou queimadura na pele após ficar ao sol. Não existem remédios específicos dispensados para a doença nem protocolo oficial no SUS, mas a rede pública oferece procedimentos diagnósticos e serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

É uma síndrome rara, de origem genética, que causa múltiplas alterações no corpo desde o nascimento e características físicas distintas. Ela se manifesta com dificuldade de coordenação dos movimentos (ataxia), sensibilidade à luz (principalmente no rosto e tronco), baixa estatura e deficiência intelectual. Outras características que podem ser observadas são: dedos curvos, uma única linha na palma da mão, céu da boca (palato) muito alto ou arqueado, panturrilhas com aspecto aumentado (mas que não são de fato mais musculosas) e problemas na válvula aórtica do coração. Não houve mais descrições desta síndrome na literatura médica desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Urticária** — HPO: HP:0001025 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 9 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 8 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 8 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 8 sintomas em comum
- [Xeroderma pigmentoso](https://raras.org/doenca/xeroderma-pigmentoso) — ORPHA:910 — 8 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicamento específico aprovado para tratar essa síndrome genética rara. O tratamento é inteiramente focado no alívio dos sintomas clínicos e na reabilitação motora e cognitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1184)

### A síndrome é hereditária?

A condição é descrita como sendo de origem genética, manifestando-se desde o nascimento ou primeiros anos. No entanto, o modo exato de herança genética e os genes causadores ainda permanecem classificados como desconhecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1184)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância e incluem falta de coordenação ao se movimentar e distúrbios na marcha. Também chamam a atenção a sensibilidade intensa da pele à luz solar e o ritmo lento de crescimento em estatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1184); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente para ela.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica das manifestações físicas, motoras e cutâneas características. Exames complementares como cariótipo, painéis ou sequenciamento completo do exoma auxiliam na investigação de suporte na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1184); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia-fotossensibilidade-baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-fotossensibilidade-baixa-estatura
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