# Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coroide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-hipogonadismo-distrofia-da-coroide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1180
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:215470 — https://omim.org/entry/215470

## Em linguagem simples

A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coroide, também chamada de síndrome Boucher-Neuhäuser, é uma doença genética muito rara com início relatado na infância ou juventude. Ela afeta principalmente o equilíbrio e a marcha, o desenvolvimento sexual e puberal, e a visão de maneira progressiva. A causa está relacionada a alterações no gene PNPLA6 e tem padrão de herança autossômico recessivo. Não há remédio curativo específico no Brasil ou no exterior, mas o SUS prevê exames diagnósticos como o sequenciamento de exoma e atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidal é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo muito raro, lentamente progressivo, caracterizado pela tríade de ataxia cerebelar (que geralmente se manifesta na adolescência ou no início da idade adulta), distrofia coriorretiniana, que pode ter início mais tardio (até a quinta-sexta década) levando a graus variáveis ​​de deficiência visual, e hipogonadismo hipogonadotrópico (puberdade tardia e falta de características sexuais secundárias). A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidal pertence a um continuum clínico de distúrbios neurodegenerativos juntamente com a síndrome de ataxia-hipogonadismo cerebelar clinicamente sobreposta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corioretiniana** — HPO: HP:0001135 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 8/9)
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Frequência: 4/9)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 10/10)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 3/9)
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Obrigatório (100%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Obrigatório (100%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 5/10)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 6/9)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 9/10)
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequência: 6/7)
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/9)
- **Reflexo aquileu hiperativo** — HPO: HP:0033206 (Frequência: 0/7)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequência: 5/5)
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Nível diminuído de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030339
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 3/9)
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 5/9)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 11/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/10)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coroide?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PNPLA6, responsável por produzir uma proteína enzimática essencial. A doença é transmitida por herança autossômica recessiva, quando a pessoa herda uma cópia alterada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1180); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome Boucher-Neuhäuser?

O quadro manifesta-se tipicamente pela tríade de ataxia cerebelar com desequilíbrio, hipogonadismo com puberdade atrasada e distrofia corioretiniana com perda visual progressiva. Exames de imagem também mostram com grande frequência a presença de atrofia cerebelar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento específico?

Atualmente não há cura ou medicamento específico aprovado para alterar a evolução biológica da doença. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1180)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para esta doença?

Esta afecção não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O suporte aos pacientes é realizado por meio de procedimentos gerais como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1180); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica da tríade e é confirmado por meio de testes genéticos voltados ao gene PNPLA6. O SUS inclui o procedimento de sequenciamento completo do exoma na sua tabela para investigação de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1180); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coroide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-hipogonadismo-distrofia-da-coroide
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