# Síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia da coroide

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-hipogonadismo-distrofia-da-coroide
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1180 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1180
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: OMIM:215470 — https://omim.org/entry/215470

## Descrição clínica

A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidal é um distúrbio neurodegenerativo autossômico recessivo muito raro, lentamente progressivo, caracterizado pela tríade de ataxia cerebelar (que geralmente se manifesta na adolescência ou no início da idade adulta), distrofia coriorretiniana, que pode ter início mais tardio (até a quinta-sexta década) levando a graus variáveis ​​de deficiência visual, e hipogonadismo hipogonadotrópico (puberdade tardia e falta de características sexuais secundárias). A síndrome de ataxia-hipogonadismo-distrofia coroidal pertence a um continuum clínico de distúrbios neurodegenerativos juntamente com a síndrome de ataxia-hipogonadismo cerebelar clinicamente sobreposta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia corioretiniana** — HPO: HP:0001135 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007722 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 8/9)
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808 (Frequência: 4/9)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/9)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 10/10)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Morfologia anormal do neurônio motor superior** — HPO: HP:0002127 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequência: 3/9)
- **Atrofia espinocerebelar** — HPO: HP:0007263
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556
- **Nível diminuído de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0030344 (Obrigatório (100%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Obrigatório (100%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 5/10)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 6/9)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequência: 9/10)
- **Reflexo aquileu diminuído** — HPO: HP:0009072 (Frequência: 6/7)
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/9)
- **Reflexo aquileu hiperativo** — HPO: HP:0033206 (Frequência: 0/7)
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequência: 5/5)
- **Fala escandida** — HPO: HP:0002168
- **Nível diminuído de gonadotrofina circulante** — HPO: HP:0030339
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083 (Frequência: 3/9)
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Obrigatório (100%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequência: 5/9)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 11/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/9)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 6/10)
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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