# Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-mitocondrial-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94125
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de ataxia mitocondrial recessiva (MIRAS) é uma doença rara decorrente de alterações no gene POLG, afetando a geração de energia celular. Ela costuma iniciar na infância ou adolescência, gerando desequilíbrio ao andar, falta de coordenação motora, perda de força muscular e dificuldades na fala e na deglutição. Não existem remédios curativos aprovados, mas o SUS assegura atendimento de reabilitação e exames como o sequenciamento do exoma para o acompanhamento da pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome rara com ataxia, dismetria, disartria e neuropatia periférica. Pode apresentar comprometimento cognitivo, cefaleia, tireoidite e comportamento atípico. Associada a mutações no gene POLG.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Elevação do segmento ST** — HPO: HP:0012251 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05554835** [RECRUITING]: Global Registry and Natural History Study for Mitochondrial Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05554835
- **NCT07315737** [COMPLETED]: Could miRNAs be Used as Markers for Distinguishing Undescended Testicles From Retractile Testicles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07315737

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 22 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 13 sintomas em comum
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- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de ataxia mitocondrial recessiva?

A condição é causada por mutações patogênicas no gene POLG, responsável pela enzima DNA polimerase gama mitocondrial. Esse defeito compromete o funcionamento das mitocôndrias e afeta tecidos que demandam muita energia, como o sistema nervoso.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Clinical Heterogeneity and Candidate Biomarkers in POLG-Related Mitochondrial Disease. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41822038/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam começar na infância ou adolescência com distúrbios de marcha, falta de coordenação nos movimentos e fraqueza muscular. Podem surgir também problemas na movimentação dos olhos (oftalmoplegia) e perda de reflexos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94125); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para suporte das funções motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94125); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de MIRAS?

A confirmação é feita por testes moleculares genéticos que identificam mutações no gene POLG. O procedimento de sequenciamento completo do exoma consta entre os recursos catalogados para investigação no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94125); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Recessive%20mitochondrial%20ataxia%20syndrome)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias modificadoras aprovadas por agências internacionais de saúde. O tratamento clínico visa controlar as complicações e manter a qualidade de vida com intervenções terapêuticas multidisciplinares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94125); [8] POLG-related disorders and their neurological manifestations. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30451971/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-mitocondrial-recessiva
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