# Síndrome de ataxia mitocondrial, recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-mitocondrial-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94125
- **CID-10**: G11.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome rara com ataxia, dismetria, disartria e neuropatia periférica. Pode apresentar comprometimento cognitivo, cefaleia, tireoidite e comportamento atípico. Associada a mutações no gene POLG.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequente (79-30%))
- **Elevação do segmento ST** — HPO: HP:0012251 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequente (79-30%))
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução motora central** — HPO: HP:0012079 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal sensorial** — HPO: HP:0003390 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria de membro** — HPO: HP:0002406 (Frequente (79-30%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **POLG** — DNA polymerase subunit gamma-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of DNA polymerase gamma solely responsible for replication of mitochondrial DNA (mtDNA). Replicates both heavy and light strands of the circular mtDNA genome using a single-stranded

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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