# Síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-surdez-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1188 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1188
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:208850 — https://omim.org/entry/208850

## Em linguagem simples

A síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual é uma condição genética extremamente rara que surge nos primeiros anos de vida. A família costuma notar atrasos no desenvolvimento, dificuldades para coordenar movimentos e sinais de perda na audição que podem piorar com o tempo. Não há remédios que curem a doença, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com procedimentos de exoma para auxílio diagnóstico e atendimento multiprofissional em reabilitação para apoiar o dia a dia da criança.

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por ataxia progressiva com início na infância, surdez e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial progressiva** — HPO: HP:0000408
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual tem cura?

Não existe cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado para reverter a síndrome. O cuidado é focado em ações de suporte e reabilitação motora e auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1188); [2] OMIM 208850 (https://www.omim.org/entry/208850); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

O modo de herança principal é listado como desconhecido nas bases oficiais, com dados indicando também padrão autossômico recessivo. Até o momento, não foram descritos genes causais definitivos para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1188); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam aparecer na infância por meio de hipotonia muscular e atraso na fala. Com a evolução, tornam-se evidentes a falta de coordenação (ataxia) e a perda progressiva da audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1188); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica neurológica, de exames de audição e de imagens do cérebro. Testes genéticos e o sequenciamento completo do exoma são opções técnicas para auxiliar na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1188); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] The promise of whole-exome sequencing in medical genetics (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24196381/); [20] NCBI GTR — 207 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de ataxia-surdez-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ataxia-surdez-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual
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