# Síndrome de ativação macrofágica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-macrofagica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158061 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158061
- **CID-10**: D76.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de ativação macrofágica é uma complicação inflamatória severa que pode surgir em pessoas com doenças reumáticas, causada pela atividade descontrolada de células de defesa chamadas linfócitos T e macrófagos. A pessoa acometida geralmente apresenta febre contínua, queda importante das células do sangue, inchaço no fígado ou no baço e sinais de comprometimento neurológico. O acompanhamento médico é urgente e hospitalar, exigindo medidas intensivas para desacelerar a tempestade de inflamação. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial próprio de PCDT no Ministério da Saúde, sendo conduzida por equipes de referência da rede pública conforme a doença de base.

## Descrição clínica

É uma complicação de doenças reumáticas causada pela ativação excessiva e multiplicação descontrolada de linfócitos T e macrófagos maduros, que são tipos de células de defesa do corpo. É caracterizada por febre, diminuição de todos os tipos de células sanguíneas (pancitopenia), mau funcionamento grave do fígado (insuficiência hepática), problemas na coagulação do sangue e sintomas que afetam o sistema nervoso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Muito frequente (99-80%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da secreção do fator de necrose tumoral** — HPO: HP:0011118 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível sérico de interferon-gama** — HPO: HP:0030356 (Muito frequente (99-80%))

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: GAMIFANT (EMAPALUMAB-LZSG)

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07312474** [RECRUITING]: Epidemiological, Clinical and Biological Characteristics of Human Anaplasmosis Cases in Alsace — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07312474
- **NCT06339177** [RECRUITING]: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) Evaluation and Research of Clinical, ImmUnoLogic and TranscriptomE Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06339177
- **NCT07491926** [NOT_YET_RECRUITING]: MASKd: a Study on Kawasaki Disease (KD) Complicated by Macrophage Activation Syndrome (MAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491926
- **NCT05611710** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Anakinra in Dengue With Hyperinflammation ( AnaDen ) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611710
- **NCT03827343** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Retrospective Study of Immunotherapy Related Toxicities and Factors Impacting Outcomes in Children and Adults With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03827343
- **NCT01966367** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966367
- **NCT06992505** [COMPLETED]: Assessment of Macrophage Activation syndromE in STill's Disease in Italy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06992505
- **NCT06405152** [COMPLETED]: Assessment of Macrophage Activation syndromE in STill's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06405152
- **NCT05001737** [COMPLETED]: Evaluate Efficacy, Safety and Tolerability, PK and PD of Emapalumab in Children and Adults With MAS in Still's or SLE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001737
- **NCT04339712** [COMPLETED]: Personalised Immunotherapy for SARS-CoV-2 (COVID-19) Associated With Organ Dysfunction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04339712

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Linfo-histiocitose hemofagocítica secundária](https://raras.org/doenca/linfo-histiocitose-hemofagocitica-secundaria) — ORPHA:158041 — 29 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de ativação macrofágica?

A síndrome é desencadeada pela ativação e proliferação excessiva de células de defesa maduras, como macrófagos e linfócitos T. Ela se manifesta tipicamente como uma complicação secundária de doenças autoimunes, como a artrite reumatoide juvenil e o lúpus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158061); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais de alerta da condição?

Os sintomas mais frequentes incluem febre diária persistente, fadiga por anemia e tendência a sangramentos por plaquetas baixas. Além disso, aumentos do volume do fígado e do baço e alterações no estado de alerta mental podem ocorrer com gravidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158061); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome de ativação macrofágica é hereditária?

Os registros oficiais da síndrome não estabelecem um padrão clássico de herança genética familiar direta. A enfermidade comporta-se majoritariamente como uma reação inflamatória secundária exacerbada em pacientes suscetíveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158061); [13] Macrophage Activation Syndrome in Autoimmune Disease (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20407267/)

### Existe protocolo e tratamento específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

A confirmação depende da identificação clínica somada a testes de laboratório que apontam níveis altíssimos de ferritina e citopenias sanguíneas. Também são avaliadas a elevação de enzimas do fígado e a presença de fenômenos de hemofagocitose em exames especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158061); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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