# Síndrome de ativação macrofágica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-macrofagica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158061 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158061
- **CID-10**: D76.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma complicação de doenças reumáticas causada pela ativação excessiva e multiplicação descontrolada de linfócitos T e macrófagos maduros, que são tipos de células de defesa do corpo. É caracterizada por febre, diminuição de todos os tipos de células sanguíneas (pancitopenia), mau funcionamento grave do fígado (insuficiência hepática), problemas na coagulação do sangue e sintomas que afetam o sistema nervoso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Muito frequente (99-80%))
- **Lúpus eritematoso sistêmico** — HPO: HP:0002725 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da resposta inflamatória** — HPO: HP:0012649 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de interleucina circulante** — HPO: HP:0011117 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Muito frequente (99-80%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da secreção do fator de necrose tumoral** — HPO: HP:0011118 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681 (Frequente (79-30%))
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível sérico de interferon-gama** — HPO: HP:0030356 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06339177** [RECRUITING]: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) Evaluation and Research of Clinical, ImmUnoLogic and TranscriptomE Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06339177
- **NCT03827343** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Retrospective Study of Immunotherapy Related Toxicities and Factors Impacting Outcomes in Children and Adults With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03827343
- **NCT05611710** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Anakinra in Dengue With Hyperinflammation ( AnaDen ) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05611710
- **NCT01966367** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CD34+ (Non-Malignant) Stem Cell Selection for Patients Receiving Allogeneic Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01966367
- **NCT07491926** [NOT_YET_RECRUITING]: MASKd: a Study on Kawasaki Disease (KD) Complicated by Macrophage Activation Syndrome (MAS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07491926
- **NCT05001737** [COMPLETED]: Evaluate Efficacy, Safety and Tolerability, PK and PD of Emapalumab in Children and Adults With MAS in Still's or SLE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05001737
- **NCT03721809** [COMPLETED]: Characterization of the Inflammatory Profile of Patients With Macrophage Activation Syndrome Secondary to Bacterial Sepsis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03721809
- **NCT06992505** [COMPLETED]: Assessment of Macrophage Activation syndromE in STill's Disease in Italy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06992505
- **NCT06405152** [COMPLETED]: Assessment of Macrophage Activation syndromE in STill's Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06405152
- **NCT02780583** [TERMINATED]: Treatment of Macrophage Activation Syndrome (MAS) With Anakinra — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02780583

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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