# Síndrome de ativação PIK3 - delta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 397596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/397596
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de ativação PIK3-delta é uma imunodeficiência primária autossômica dominante causada por mutações nos genes PIK3R1 ou PIK3CD. Manifesta-se com infecções recorrentes, linfadenopatia, esplenomegalia, deficiência auditiva e outras anormalidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 250
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia nodular linfoide intestinal** — HPO: HP:0011956 (Frequente (79-30%))
- **Infecção grave por citomegalovírus** — HPO: HP:0031692 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave pelo vírus Epstein-Barr** — HPO: HP:0031693 (Ocasional (29-5%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Ocasional (29-5%))
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Muito frequente (99-80%))
- **Viremia persistente por CMV** — HPO: HP:0032247
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Aumento da proporção de linfócitos B transicionais** — HPO: HP:0030381
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Proporção de células T CD4+ naive diminuída** — HPO: HP:0410378
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta._

## Genes associados (2)

- **PIK3R1** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. Necessary for the
- **PIK3CD** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:9235916). Uses AT

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06694363** [RECRUITING]: New Biomarker-based Strategy to Screen and Monitor for Activated Phosphoinositide 3-kinase δ Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06694363
- **NCT02859727** [TERMINATED]: Extension to the Study of Efficacy of CDZ173 in Patients With APDS/PASLI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02859727
- **NCT03383380** [COMPLETED]: Rapamycin Treatment for Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03383380
- **NCT02593539** [COMPLETED]: Safety, Pharmacokinetic (PK) and Pharmacodynamic (PD) Study of Repeat Doses of Inhaled Nemiralisib in Patients With APDS/PASLI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02593539

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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